Difetti congeniti: cause, trattamenti e prevenzione
Diffusi, rischiosi e che possono provocare conseguenze croniche e invalidanti molto gravi. Approfondiamo il discorso sui difetti congeniti, con l'a...
Cos’è la sindrome di Charge?Sindrome di Charge: le causeLa diagnosi della sindrome di ChargeSindrome di Charge: sintomi e conseguenzeSindrome di Charge: trattamento e aspettativa di vitaLa storia di Leonardo
La sindrome di Charge è una patologia genetica rara presente sin dalla nascita. Determina malformazioni a carico di più organi, tra cui: occhi, orecchie, cuore, genitali. Una cura risolutiva non è disponibile, ma sono possibili diversi trattamenti, molti dei quali chirurgici, per migliorare i sintomi.
Cos’è la sindrome di Charge?
La sindrome di Charge è una malattia genetica rara a esordio neonatale che colpisce circa un bambino ogni 10mila nuovi nati. La sindrome di Charge è caratterizzata da difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo:
- gli organi sensoriali;
- il cuore;
- l’apparato genitale.
Fino a quando non ne è stato identificato il fattore genetico, nel 2004, la variabilità dei sintomi ha portato per anni a considerare la sindrome di Charge come un’associazione di più anomalie senza causa comune.
Sindrome di Charge: le cause
La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CHD7, che codifica per una proteina molto importante nello sviluppo embrionale.
La trasmissione dell’anomalia, e quindi della malattia, è di tipo autosomico dominante. Vale a dire che è sufficiente una sola copia mutata del gene (normalmente i geni sono presenti in duplice copia) per manifestare i sintomi della sindrome. Mentre, una persona affetta ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a un figlio, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Tuttavia, nel 60-70% dei casi, questi difetti genetici si presentano de novo, ovvero sono casuali e non ereditati dai genitori. Si tratta quindi, solitamente, di una patologia sporadica.
La diagnosi della sindrome di Charge
La diagnosi della sindrome di Charge viene fatta valutando la presenza dei cosiddetti criteri clinici maggiori e criteri clinici minori.
Vengono identificati come criteri clinici maggiori:
- l’atresia delle coane, ovvero una o entrambe le cavità nasali risultano strette o ostruite;
- il coloboma, un’anomalia congenita che compare durante lo sviluppo embrionale e che può causare difetti della visione, intolleranza per la luce viva e un rischio più alto di ulteriori complicanze oculari come il distacco della retina;
- le anomalie dei padiglioni auricolari, con anche malformazioni a carico degli ossicini dell’orecchio medio che servono a trasmettere i suoni dall’aria all’orecchio interno;
- le anomalie dei nervi cranici, che possono causare iposmia o anosmia (riduzione o perdita del senso dell’olfatto), paralisi facciale uni o bilaterale, difetti dell’udito, difficoltà di deglutizione.
I criteri clinici minori includono:
- schisi orofacciali;
- criptorchidismo nei maschi, ovvero la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale, e ipogonadismo sia nei maschi che nelle femmine, con conseguenti sviluppo ridotto dei genitali e ritardo puberale;
- malformazioni cardiovascolari;
- fistula tracheoesofagea che determina una comunicazione anomala tra esofago e trachea;
- difetti di crescita, con bassa statura che può essere imputabile o meno a un difetto dell’ormone della crescita;
- ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia;
- dismorfismi craniofacciali tipici della sindrome.
Quando sono presenti tutti e quattro i segni clinici maggiori oppure quando sono presenti tre segni maggiori e tre minori viene diagnosticata la malattia. La conferma della diagnosi clinica avviene tramite analisi molecolare del gene CHD7. In genere, quando sono presenti tutti i criteri clinici maggiori, la mutazione viene trovata in oltre il 90% dei casi.
Sindrome di Charge: sintomi e conseguenze
Il nome stesso della sindrome, Charge, è un acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia in inglese:
- Coloboma, che è un difetto visivo;
- malformazioni cardiache (Heart);
- Atresia delle coane nasali, con difficoltà o impossibilità di respirazione nasale;
- Ritardo di crescita e dello sviluppo cognitivo;
- malformazioni dell’apparato Genitale e urinario;
- malformazioni dell’orecchio interno ed esterno (Ear).
Sindrome di Charge: trattamento e aspettativa di vita
Ad oggi, non esiste una cura definitiva per i pazienti con sindrome di Charge. È però possibile trattare i sintomi. Già dopo la nascita, si può con intervenire chirurgicamente per correggere alcune delle anomalie congenite e per stabilizzare la respirazione. Si può anche valutare l’adozione di un sondino naso-gastrico per permettere l’alimentazione del bambino.
Nell’età prepuberale, invece, è necessaria la terapia ormonale sostitutiva per permettere il fisiologico sviluppo degli organi sessuali. Ѐ importante per il trattamento che il paziente sia seguito da più specialisti, essendo una sindrome che coinvolge più organi.
La storia di Leonardo
Leonardo è un bambino affetto dalla sindrome di Charge, nato con coloboma, problemi cardiaci e difficoltà nella deglutizione. Sin dai suoi primi giorni di vita ha dovuto lottare con la forza di un leone, così come lo ha definito sua madre, e sottoporsi ad interventi chirurgici per alleviare i sintomi.
I primi mesi non sono stati affatto facili neanche per la sua mamma: è lei stessa a parlarne in una lettera pubblicata sul blog Mondo Charge, un’associazione fondata da persone con la sindrome di Charge e dai loro familiari. I primi sorrisi di Leonardo hanno però saputo presto allontanare le paure e le incertezze iniziali e inondare di gioia la sua famiglia.
Oggi Leonardo ha 4 anni e combatte ancora come un piccolo leone. Ma soprattutto, è un bambino felice.
