
Difetti congeniti: cause, trattamenti e prevenzione
Diffusi, rischiosi e che possono provocare conseguenze croniche e invalidanti molto gravi. Approfondiamo il discorso sui difetti congeniti, con l'a...
La sindrome di Charge è una malattia genetica rara a esordio neonatale. Non esiste ad oggi una cura, ma è possibile correggerne i sintomi.
La sindrome di Charge è una malattia genetica rara a esordio neonatale che colpisce circa un bambino ogni 10mila nuovi nati. La sindrome di Charge è caratterizzata da difetti dello sviluppo embrionale a carico di diverse parti del corpo:
Fino a quando non ne è stato identificato il fattore genetico, nel 2004, la variabilità dei sintomi ha portato per anni a considerare la sindrome di Charge come un’associazione di più anomalie senza causa comune.
Diffusi, rischiosi e che possono provocare conseguenze croniche e invalidanti molto gravi. Approfondiamo il discorso sui difetti congeniti, con l'a...
La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CHD7, che codifica per una proteina molto importante nello sviluppo embrionale.
La trasmissione dell’anomalia, e quindi della malattia, è di tipo autosomico dominante. Vale a dire che è sufficiente una sola copia mutata del gene (normalmente i geni sono presenti in duplice copia) per manifestare i sintomi della sindrome. Mentre, una persona affetta ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a un figlio, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Tuttavia, nel 60-70% dei casi, questi difetti genetici si presentano de novo, ovvero sono casuali e non ereditati dai genitori. Si tratta quindi, solitamente, di una patologia sporadica.
La diagnosi della sindrome di Charge viene fatta valutando la presenza dei cosiddetti criteri clinici maggiori e criteri clinici minori.
Vengono identificati come criteri clinici maggiori:
I criteri clinici minori includono:
Quando sono presenti tutti e quattro i segni clinici maggiori oppure quando sono presenti tre segni maggiori e tre minori viene diagnosticata la malattia. La conferma della diagnosi clinica avviene tramite analisi molecolare del gene CHD7. In genere, quando sono presenti tutti i criteri clinici maggiori, la mutazione viene trovata in oltre il 90% dei casi.
Il nome stesso della sindrome, Charge, è un acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia in inglese:
Ad oggi, non esiste una cura definitiva per i pazienti con sindrome di Charge. È però possibile trattare i sintomi. Già dopo la nascita, si può con intervenire chirurgicamente per correggere alcune delle anomalie congenite e per stabilizzare la respirazione. Si può anche valutare l’adozione di un sondino naso-gastrico per permettere l’alimentazione del bambino.
Nell’età prepuberale, invece, è necessaria la terapia ormonale sostitutiva per permettere il fisiologico sviluppo degli organi sessuali. Ѐ importante per il trattamento che il paziente sia seguito da più specialisti, essendo una sindrome che coinvolge più organi.
Leonardo è un bambino affetto dalla sindrome di Charge, nato con coloboma, problemi cardiaci e difficoltà nella deglutizione. Sin dai suoi primi giorni di vita ha dovuto lottare con la forza di un leone, così come lo ha definito sua madre, e sottoporsi ad interventi chirurgici per alleviare i sintomi.
I primi mesi non sono stati affatto facili neanche per la sua mamma: è lei stessa a parlarne in una lettera pubblicata sul blog Mondo Charge, un’associazione fondata da persone con la sindrome di Charge e dai loro familiari. I primi sorrisi di Leonardo hanno però saputo presto allontanare le paure e le incertezze iniziali e inondare di gioia la sua famiglia.
Oggi Leonardo ha 4 anni e combatte ancora come un piccolo leone. Ma soprattutto, è un bambino felice.
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