Cos'è l'anencefalia, la patologia incompatibile con la vita (e come prevenirla) - GravidanzaOnLine

Cos’è l’anencefalia, la patologia incompatibile con la vita (e come prevenirla)

L'anencefalia è un difetto del tubo neurale per cui non esiste cura e incompatibile con la vita. Vediamone nello specifico le caratteristiche.

L’anencefalia è una grave malformazione congenita che si viene a formare durante lo sviluppo embrionale tra il ventesimo e il ventottesimo giorno successivo al concepimento.

Come suggerisce la parola stessa, significa “senza encefalo”, che è la parte del sistema nervoso centrale contenuta nel cranio con la quale si collegano il cervelletto e il midollo spinale. Esso risulta essenziale in molte funzioni vitali, dal ritmo cardiaco ai movimenti volontari, inoltre elabora le informazioni provenienti dal mondo esterno.

Per questi motivi, la malformazione è incompatibile con la vita e il trattamento è esclusivamente di tipo palliativo. Nella maggior parte dei casi si tratta di nati morti, per alcuni la sopravvivenza è di poche ore o alcuni giorni; le eccezioni sono rarissime. Non ci sono, invece, pericoli per la salute della madre durante la gravidanza, mentre il rischio di ricorrenza (secondo i dati della Società Italiana di Neonatologia) dopo un figlio affetto è del 3-4% e sale al 10% dopo due figli affetti.

Sviluppo dell’anencefalia

Il normale sviluppo del feto prevede la formazione del sistema nervoso centrale a partire dalla placca neurale. Le cellule si ripiegano su se stesse verso l’interno per formare il tubo neurale. In seguito vi è la differenziazione della colonna vertebrale, del midollo spinale, del cranio e del cervello.

Nei bambini anencefali il processo risulta compromesso e la chiusura della parte superiore del tubo non si completa. Per questo alla nascita presentano un’apertura sulla sommità della testa dalla quale risulta visibile la massa di tessuto neurale, coperto solo da una sottile membrana.

Parte della volta cranica è assente, pelle e capelli sono presenti fino alla metà della parte posteriore della testa, i globi oculari risultano più sporgenti (perché nemmeno le orbite sono perfettamente formate). Il corpo, invece, è assolutamente normale.

Il cervello non è colpito nello stesso modo in tutti i bambini anencefali. Solitamente sono ciechi, sordi, ignari dell’ambiente che li circonda. Alcuni sono comunque in grado di piangere, altri reagiscono alla luce e al tatto, dipende dalla quantità di tessuto cerebrale presente.

Cause dell’anencefalia e diagnosi

La diagnosi dell’anencefalia è possibile grazie a una ecografia ad alta risoluzione, che consente di riscontrare la presenza della problematica già a partire dalla decima o dalla undicesima settimana di gravidanza, anche se il più delle volte bisogna aspettare la sedicesima.

Un altro modo per diagnosticarla può essere un esame del sangue con misurazione di AFP (tra quindicesima e ventesima settimana). Una quantità elevata segnala il rischio di anomalie del tubo neurale. L’AlfaFetoProteina, infatti, è una proteina prodotta dal feto e da lui immessa nel liquido amniotico attraverso l’urina. In caso di anencefalia l’AFP entra in maggior quantità nel liquido amniotico e di conseguenza anche nel sangue della mamma, attraverso la placenta.

ecografia anencefalia

Per quanto riguarda le cause di questa malformazione, esse sono ad oggi sconosciute, ma potrebbero avere una certa incidenza fattori ambientali combinati a fattori genetici. È tuttavia accertato che una certa influenza è posseduta dall’acido folico che può prevenire sia questa malformazione che i casi di spina bifida (un altro difetto del tubo neurale) di circa il 50‐70%.

Per questo motivo se ne consiglia la somministrazione fino al terzo mese di gravidanza (e anche durante i tentativi di concepimento). Per questo motivo potrebbero essere fattori di rischio sia il diabete insulino-dipendente che alcuni farmaci antiepilettici (es. acido valproico, carbamazepina), in quanto antagonisti dell’acido folico.

Nel 2016 anche il 22° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neonatologia si è espresso a favore della fortificazione della presenza di acido folico in alcuni prodotti. Questo, proprio nell’ottica della prevenzione di tutti i gravi difetti del tubo neurale, tra cui l’anencefalia ma anche la spina bifida.

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  • Patologie in gravidanza