"Potrebbe essere trisomia 18?"

Anonimo

chiede:

Buonasera, Ho 26 anni, sono alla settimana 20+5 e mi ritrovo qui per sottoporre un quesito che riguarda la mia non piacevolissima situazione attuale. Alla settimana 12+2 mi sono sottoposta al Bitest che ha dato risultato negativo:

  • Rischio per età materna: 1:1270
  • Per trisomia 21: 1:23.030
  • Per trisomia 13 e 18: 1:7.130.676

Quindi decido di proseguire senza ulteriori indagini. Il giorno 5 gennaio a 19 settimane+6 faccio la morfologica e risulta che il dbp e la circonferenza cranica sono sotto il 5 percentile; allo stesso modo oggi, alla 20+5 per approfondimento, la dottoressa conferma il limite inferiore alla norma scrivendo anche “ in linea con i controlli eseguiti a 12-18 e 20 settimane”.

Oggi però è anche emersa la presenza (solo tramite ecografia interna) di cisti dei plessi corioidei bilaterali, ma qualunque altro dato (sia strutturale che anatomico) della bambina è perfetto. La dottoressa ha detto che rispetto a quello che ci si aspetta sia presente a questa epoca gestazionale, è tutto totalmente nella norma e che i limiti inferiori del dbp e della cc sono comunque tra -2sd e -3sd e va semplicemente monitorata la situazione, perché viste le precedenti ecografie non ha motivo di sospettare una presenza patologica (es. esclude per ora microcefalia) e soprattutto la circonferenza cranica non è mai andata a -3sd.

Nonostante questo, mi ha detto che per le cisti propone comunque un’amniocentesi per escludere una trisomia 18. Ed ecco che qui sono completamente andata nel panico. Ho due giorni per pensarci e ho davvero bisogno di aiuto perché oggi non so se sia più rischioso avere un aborto con questa tecnica invasiva o sia più rischioso andare avanti e dovermi sottoporre poi ad un’interruzione di gravidanza fuori dall’Italia. Non so cosa fare e soprattutto non so se il problema isolato delle cisti,  accompagnato però ai percentili (anche se costanti) così bassi di crescita della testa di mia figlia, possano effettivamente essere sintomo di trisomia 18. Se decido di non fare l’amniocentesi la dottoressa sostiene che potremo rivederci direttamente l’1 febbraio.

Mi scusi se mi sono dilungata ma volevo dirle il più possibile per farle avere un quadro più chiaro. Cordiali saluti. E grazie anche solo per la lettura estenuante.

Dott. Luca Zurzolo

Dott. Luca Zurzolo

risponde:

Gentile signora, la presenza di cisti dei plessi corioidei come marcatore isolato raramente si traduce in una trisomia 18; in ogni caso essendo un rischio esistente seppur basso, è assolutamente consigliata l’amniocentesi.

L’amniocentesi è una tecnica standardizzata e minimamente invasiva e, se eseguita in un centro ad alta specializzazione, ha tassi di abortività bassissimi: per intenderci, ha più probabilità di fare un grave incidente automobilistico che di abortire con l’amniocentesi ed immagino che tuttavia viaggi serena in auto senza paure.

Inoltre la legge italiana in caso di patologia consente l’aborto terapeutico fino alla settimana 23, quindi non dovrebbe recarsi all’estero. Proceda serenamente sulla strada che le ha indicato la collega, effettui la amniocentesi e si goda la gravidanza. In bocca al lupo.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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