Gent. Dott.,
spero che nel mare magnum delle richieste che Le pervengono, riesca a dar seguito alla mia.
Sono alla 14+3 sett. di gravidanza (UM 18.06.06) ed in data 13.09.06 ho fatto la TN+duo test (in un laboratorio che successivamente ho scoperto non essere accreditato presso la FMF come Lei suggeriva di verificare prima) con i ss risultati:
età: 31 – peso 50 Kg – precedente down no – sett di gest 12+4 – CRL 61.3 – spessore TN 2,4 mm – mom translucenza 1.44 PAPP-A 16.2 mg/l – mom PAPP-A 0.81 – FREE BHCG 75.9 ng/ml – mom FREE BHCG 1.98 – RISULTATO DELLO SCREENING – trisomia 21 in base all’età 1:731 – trisomia 21 al termine del test 1:243 – trisomia 18 in base all’età 1:7312 – trisomia 18 al termine del test 1:59729.
A questo punto può immaginare lo sgomento con cui sto vivendo questi giorni, in ogni caso il 09.10.06 mi sottoporrò ad amniocentesi.
Vorrei però chiedere la Sua opinione sull’esame ed, in particolare:
Da letture svolte ho appurato che il par metro dello spessore della translucenza utilizzato come minimo di rischio è 3-10 mm, o tuttalpiù 2,5 mm, perché il laboratorio a cui mi sono rivolta ha utilizzato 1.44?
Ancora, fra gli elementi di riferimento non si fa riferimento alla visualizzazione dell’osso nasale che pure c’è stata ed è infatti indicata nell’ecografia allegata al test (peraltro, io mi feci precisare dal medico questo elemento che mi fu posto come dato rassicurante).
Resto, dunque, in attesa di un Suo parere, sapendo se devo essere preparata al peggio, e la ringrazio vivamente sin da ora.
La sua lettera si presta a discutere numerosi spunti. Probabilmente non ho risposto io a precedenti suoi quesiti, in quanto per varie ragioni (razionali e dimostrabili), non sono un “fan” dell’accreditamento alla Fetal Medicine Foundation (che tra le tante cose è organismo straniero e quindi non credo proprio che i titoli che conferisce abbiano valore in Italia), almeno inteso come viene inteso. Mi fermo qui perchè non ho nessuna intenzione di suscitare polemiche o risentimenti.
I programmi che vengono usati per calcolare il rischio, non considerano un vero e proprio valore limite. Tale valore di cut off è però in un certo senso indispensabile per una interpretazione anatomica e varia da autore ad autore. In media è accettato il valore di 2.5 mm.
In caso di valori limite, è fondamentale la misurazione del flusso nel dotto venoso (una sua normalità consente di interpretare valori limite di TN con ottimismo) e la valutazione delle DUE ossa nasali (e non dell’osso nasale, come proposto dalla FMF; infatti le ossa nasali sono due e nei Down potrebbe mancare o essere iposviluppato uno solo delle due ossa). Concludendo, direi che il suo valore di TN non è tragico e che ci sono ottime possibilità che il feto sia normale. Ovviamente per quanto posso intuire a distanza in base a quello che mi scrive. I parametri infatti che possono essere utili per un corretto orientamento diagnostico infatti, sono molti…all’epoca della TN infatti si può e si dovrebbe eseguire anche una ecografia cosiddetta genetica, che consiste in una prima valutazione dettagliata della anatomia fetale e dei suoi movimenti. Questo è possibile solo se esegue l’esame un medico ecografista di secondo livello esperto e dotato di apparecchiatura di idonea potenza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento