Mutazione MTHFR in omozigosi - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buonasera, sono Silvia, 36 anni, mamma di una bimba di 5 anni e 2 aborti e relativi raschiamenti nel 2008, uno a 12 settimane per sospetta
mola vescicolare ed uno a 9 settimane per assenza di battito. Fatte le analisi per poliabortività è risultata mutazione MTHFR in omozigosi,
PROTEINA S 37,50(limite minimo 53,2), ab antitireoperossidasi 117,22, ab anti muscolo liscio positivo. Tutti gli altri esami nella norma,
omocisteina compresa pari a 8,6.

Ho letto che se quest’ultima è ok non dovrei preoccuparmi della mutazione. È così? Ho fatto ecografia tiroide ed è emersa una tiroidite probabilmente da post partum. Il mio ginecologo sembra orientato a non prendere nulla per la tiroide visto che TSH, FT3, FT4 sono
nella norma. Lei che ne pensa? In caso decidessi di intraprendere una nuova gravidanza con protezione di aspirinetta, pensa che avrei lo stesso rischio di trombosi della popolazione generale?

E nel caso, a parte aborti relativamente precoci, sarei più soggetta a morte endouterina nel II trimestre? L’aspirinetta dovrei prenderla prima del concepimento? Ed in aggiunta servirebbe anche l’eparina? La ringrazio per la risposta che vorrà darmi e mi scuso per essermi dilungata.

Redazione

Redazione

risponde:

Gentile signora Silvia, la diversa classificazione dei due episodi abortivi non permette di riferirne la genesi ad un unico difetto di tipo emocoagulativo, inoltre gli altri parametri esaminati, pur in presenza di una mutazione MTHFR in omozigosi, nonché la negatività anamnestica soggettiva remota per episodi tromboembolici, consentono un moderato ottimismo; l’assetto tiroideo andrà ricontrollato in gravidanza, ma la presenza dei soli anticorpi in assenza di alterazioni ormonali la pone in una situazione “parafisiologica”.

L’eventuale assunzione profilattica di aspirinetta andrà attentamente ponderata insieme col suo ginecologo di fiducia, non essendo scevra di effetti indesiderati, così pure la possibile aggiunta di eparina a basso peso molecolare, nelle dosi e tempi ritenuti più idonei in relazione all’obiettività clinica. Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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