Amniocentesi e rischio di trisomia | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho effettuato la villocentesi e gli esiti sono contrastanti: la diretta presentava una diagnosi di trisomia 13, mentre quella a lungo termine in cultura, era negativa e non presentava nessuna anomalia. Mi è stato consigliato di procedere con l’amniocentesi, che ho già provveduto a fissare tra qualche giorno.

Pensavo, evidentemente sbagliando, che l’esito della villocentesi a lungo termine sgomberasse il campo dai dubbi (in un certo senso che “annullasse” l’esito della diretta), ma ho scoperto che non è così. Aggiungo che sto finendo il quarto mese e che dall’ecografia della mia bambina – fatta anche dopo l’arrivo degli esiti della villocentesi (quindi molto recente e approfondita da parte del ginecologo) – non risultano malformazioni o problemi.

So che in casi simili non sono proprio così rari, ma per attenuare ansia e paura, vorrei sapere: quante sono le possibilità che effettivamente la mia bimba abbia la trisomia? In caso di esito negativo nell’amniocentesi, è sgomberato ogni dubbio? Grazie.

Buongiorno, le possibilità che la bimba abbia una trisomia del cromosoma 13 è bassa. Siamo probabilmente di fronte un caso di mosaicismo placentare, possibile nelle villocentesi. Vedrà che l’amniocentesi (strada da percorrere assolutamente) darà esito negativo.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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