Trisomia 18

La Trisomia 18 è un’anomalia genetica nota anche con il nome di Sindrome di Edwards, dal nome del medico e biologo inglese John Hilton Edwards, il quale fu il primo a descriverla nel 1960.Questa sindrome rara fa parte delle aneuploidie, ovvero la tipologia di patologie che consistono in un’alterazione del numero in una coppia di cromosomi.

Trisomia 18
Trisomia 18

Screening per cromosomopatie, i miei dati sono allarmanti?

Salve,vorrei un riscontro circa i risultati sullo screening di tn e bi-test effettuati qualche settimana fa. Qui riporto i dati: Età 29, Età gestazionale 12 + 5, Tn 1.3 mm, lunghezza vertice sacro 56 mm, attività cardiaca FHR 164, bpm PAPP-A 1,4 mlU / ml Mom corretta 0,43 Fr b hCg 81,1 ng / ml Mom corretta 2,10, Rischio per età 1:683. Indici di rischio per Trisomia 21 1 : 95 rischio combinato Trisomia 21 1: 584 Rischio combinato Trisomia 13/18 < 1 : 10000 (nella norma).Referto: l'indice di rischio per Trisomia 21 (con tn) è risultato essere inferiore al Cut-off.Caro dottore, in base a questi dati vorrei un riscontro da parte sua poiché la mia ginecologa mi ha un po’ preoccupata, dicendomi che in base ai risultati del bi-test ci sarebbe un rischio elevato di malattie cromosomiche. In attesa di risposta, Cordialmente La saluto.

Sono in ansia, il Bi-test è positivo, 1:107 

Salve,mi chiamo Enza ed ho 30 anni.Ho effettuato il primo agosto 13/settimana+1 (non 12 perche il bambino alla prima ecografia risultava dai 3 ai cinque giorni più piccolo) una translucenza nucale che ha dato esito positivo, 1:107.Il dottore ci ha riferito che l'ecografia è andata bene, ma i valori delle analisi fatte alla 9 settimana erano altini, soprattutto le free beta hcg.Appena saputo la notizia siamo corsi a fare un harmony test fatto il 4 agosto. Sono molto preoccupata (essendo una ragazza molto ansiosa ancora di più e non riesco ad essere ottimista) mi può dare un suo parere su queste analisi?Scrivo qui i valori nel referto grazie mille: peso 109, altezza 170 cm, non fumatrice, no diabete, no ipertensione, no lupus, nessuna familiarità. Frequenza cardiaca 165 bpm, lunghezza vertice-sacro 68,4 mm, translucenza nucale: 1.2 mm, diametro biparietale DBP 23.0 mm, dotto venoso 1,230, placenta anteriore alta, liquido amniotico normale, funicolo 3 vasi, osso nasale presente, doppler della tricuspide normale. Anatomia fetale: cranio/encefalo appare normale; colonna appare normale; cuore normoposizionato; parete addominale appare normale; stomaco visibile; vescia/ reni: visibili; manine entrambe visibili; piedi entrambi visibili; biochimica materna: free beta hcg 92,8, Ul/l 2,118, MoM PAPP-A 0,148, UL/l 0.248, MoM arteria uterina 2.56 1,720, MoM lunghezza endocervicale 34,3 mm, trisomia 21 base 1:623, calcolato 1:107, trisomia 18 base 1:1554, calcolato 1:4790, trisomia 13 base 1:4865, calcolato 1:2359.Grazie mille

Tre aborti a gravidanza inoltrata, ho paura che non avrò mai un figlio!

Buonasera, Vi ho già scritto in passato, in 2 anni ho avuto aborto terapeutico a 20 settimane per ernia diaframmatica sx severa in cariotipo normale cgh array normale. Poi aborto per trisomia 18. Adesso ero felicemente incinta, andava tutto bene, nessun segno di ernia fatto bi test e prelievo X dna fetale su sangue materno rischio bassissimo, procedeva tutto per il verso giusto. Alla 18 settimana vado a fare eco e il cuore era fermo con crescita ferma a 16+5. Adesso verranno fatti accertamenti del caso, ma pare un altro episodio a sè. Vorrei sapere cosa ne pensate e consigliate. Sono molto a terra. Ho paura che non avrò mai un figlio. Ho 31 anni e gli ultimi 2 anni mi hanno portato tanto dolore...

Esito risultati QF-PCR

Buongiorno Dottore, a seguito di un bitest positivo per trisomia 21 la scorsa settimana ho fatto l'amniocentesi. Ieri mi hanno comunicato l'esito del test QF-PCR... Fortunatamente negativo per trisomia 21, 13, 18 e cromosomi sessuali. Vorrei sapere con precisione quali tipologie di anomalie per cromosomi 18, 13, 21 e sessuali non identifica la QF-PCR (mosaicismo, traslocazioni, ecc...). Grazie mille. Distinti saluti

Ho una grande voglia di dare amore e di abbracciare finalmente un figlio

Buongiorno, ho già scritto in passato. Ho avuto aborto terapeutico per ernia diaframmatica, 46xx cgh array nella norma, esclusa sindrome di beacking weedeman. La seconda gravidanza che doveva essere la rivincita dalla vita è partita male: sanguinamento cospicuo all'inizio proprio in prossimità dell'arrivo dell'eventuale ciclo, preso progesterone matt/sera e la gravidanza va avanti. Al bi test igroma cistico 6 mm villocentesi. Risultato t18. Aborto. Eseguito su noi cariotipo che risulta normale 46xx-46xy. La nostra genetista ci dice che ha piovuto sul bagnato... e che sono stati 2 casi. Vi ho già chiesto se anche per voi era così... e se avevamo fatto tutte le indagini possibili per intraprendere un'altra gravidanza con un minimo di serenità... Mi avete risposto che se non c'è una familiarità importante, andavano bene le indagini fatte. Nelle nostre famiglie non è mai successo né di malformazioni né di trisomia. Alcune zie hanno perso figli, ma non si sanno i motivi. Si parla di 40 anni fa. Ho visto che in alcuni casi l’ernia diaframmatica è spia di trisomia 18... Ma la mia genetista dice che non c'entra niente: in questo caso le malformazioni sono date dal cromosoma sovrannumerario. Scusate, vorrei essere rincuorata. In casa nostra i figli sono sempre venuti senza problemi e noi siamo molto a terra. Io a terrissima e molto spaventata, ma allo stesso tempo con una grande voglia di dare amore e finalmente abbracciare un figlio. Grazie

Villocentesi con mosaicismo per trisomia 18, ma amniocentesi normale

Buongiorno, a seguito di mosaicismo per trisomia 18 riscontrato in villocentesi (43 metafasi con 46XX e 7 con 47XX+18), effettuata dato che ho 38 anni, ho eseguito anche l'amniocentesi, da cui è risultato cariotipo normale 46XX. Posso stare tranquilla? Ci sono conseguenze per la placenta o per la bambina a seguito del mosaicismo? È necessaria una consulenza genetica? L'avevo prenotata prima del risultato dell'amniocentesi e ora non so se disdirla. Grazie.

Cariotipo e cgh array nella norma: dobbiamo ancora indagare?

Salve, vi ho già scritto in passato. Sono reduce da aborto terapeutico per ernia diaframmatica isolata con cariotipo normale e un secondo aborto sempre volontario per trisomia 18. La nostra genetista pur ritenendo i due eventi non correlati e legati al caso ci ha sottoposto a cariotipo e cgh array sulla prima bimba. Entrambi i risultati non hanno riscontrato alterazioni, ma sono nella norma. Mi chiedo se abbiamo fatto tutto quello che potevamo fare. La voglia di avere un figlio è tanta, ma vorremmo aver fatto tutto il possibile. Grazie

Bambina con trisomia 18 dopo bambina con ernia diaframmatica 46xx: è solo un caso?!

Buonasera, domani eseguirò un ivg per feto femmina con 47xx+18. L'anno passato ho interrotto una gravidanza a 20 settimane per ernia diaframmatica sx isolata con cariotipo femminile normale. Mi hanno detto che la trisomia 18 è risultata casuale, un errore casuale. La genetista che già mi seguiva per la precedente storia, ha detto che non sono eventi correlati, ma che è un altro caso sfortunato. Comunque ci farà accertamenti per escludere altro. Mi chiedo se lei ritiene possa davvero essere così? Volevo aggiungere che nella prima gravidanza la bimba aveva ciromegalia surrenalica monolaterale e che aveva inviato la ricerca per escludere la sindrome da iperaccrescimento. Risultata negativa!!!! Può essere davvero il caso? Nella seconda gravidanza ho avuto minaccia d'aborto, e il ginecologo mi ha dato progesterone mattina e sera. Mi chiedo, la natura stava facendo il suo corso?

Translucenza nucale di 2,6 mm

Egregio Dottore, buonasera, volevo un parere sui risultati del test combinato; anche se il rischio non è male mi preoccupa un po': premetto che ho 33 anni, sono in gravidanza a rischio per un' ematoma in via di riorganizzazione e che ho due aborti alle spalle (il primo nel 2012 a 20 settimane, il secondo nel 2014 a 7 settimane, entrambi per ematoma e distacchi): Test 12settimane+4 FHR 149 bpm CRL 69,5 mm TN 2,60 mm DBP 23,4 mm Beta 1,142MoM PAPP-A 0,96 Osso nasale:.. (non conteggiato ma presente) Trisomia 21 rischio di base 1:400 rischio corretto:1:906 Trisomia 13 e 18 rischi bassissimi In base a questi risultati (per la tn altina) devo fare ecocardiografia fetale ed eco premorfologica. Il mio ginecologo mi ha tranquillizzata parecchio, dicendomi che se mi avessero conteggiato l'osso nasale il rischio sarebbe sceso molto di più; io ho tanta paura, spero tanto che sia sano/a. Ringrazio anticipatamente per la sua risposta e porgo distinti saluti.

Precedente gravidanza con feto affetto da trisomia 18

Buongiorno, mi chiamo Nunzia e ho 34 anni. A novembre del 2013 ho avuto un bambino perfettamente sano che oggi ha 16 mesi. A gennaio di quest'anno ho avuto un aborto ritenuto alla decima settimana di gravidanza con conseguente raschiamento. Dall'esame citogenetico effettuato è risultata la trisomia 18. Vorrei sapere, in vista di un'altra futura gravidanza quanto può incidere probabilisticamente questo precedente. Potrebbe influenzare i parametri di un eventuale duotest effettuato in futuro? E se un giorno mio figlio avesse dei figli a sua volta, questa trisomia potrebbe ripresentarsi in quanto nei cromosomi della nostra famiglia, o è solo un "difetto" casuale? La ringrazio se vorrà rispondere a queste mie domande, cordialmente,

Medico Risponde - Ginecologo

Morfologica precoce e DIV subaortico a 13 settimane di gestazione

Salve, vorrei sentire anche il vostro parere in merito ad un’ecografia morfologica precoce di secondo livello. Dopo aver effettuato l'esame combinato è risultato esito positivo per un alta percentuale di rischio di trisomia 21 e 13 per plica nucale ispessita (3,5mm) e inoltre sono stata ridatata una settimana avanti perchè le misure del feto erano più grandi (quindi da 12 passo a 13 esatti). Per avere un risultato più preciso, prima di sottopormi a esami invasivi decido di effettuare un’ecografia di secondo livello una settimana dopo. La plica nucale a 13+5 è a 4mm, l'anatomia fetale normalissima tutto come deve essere ma mi hanno riscontrato un piccolo DIV subaortico. Nel frattempo ho fatto l'amniocentesi e con la tecnica fish le tre trisomie 13-18-21 sono risultate negative. Quello che volevo sapere è: secondo voi questo div può essere preoccupante? La mia ginecologa sostiene che è stata fatta troppo presto e che solo con la morfologica potremmo avere delle basi più sicure, perchè intanto il feto cresce e questo difetto si può riassorbire. Grazie dell'attenzione. Cordiali saluti

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Medico Risponde - Ginecologo

Duo screen risultati

Caro dottore, avrei bisogno di un suo parere in merito ai risultati del duo-screen che ho eseguito. Premetto che ho già due bimbe (di 7 e di 3 anni) ed il mio ginecologo mi aveva consigliato di eseguire l'amniocentesi per la mia età, ma, in seguito alle continue minacce d'aborto (perdite rosee e contrazioni) che si sono manifestate già dalle prime settimane, abbiamo pensato di tranquillizzarci facendo il duo-screen. Ma i risultati poco rassicuranti, non ci hanno tranquillizzati per niente: Duo-screen eseguito il 21.02.15; Settimane: 11+3; Età: 36 anni; peso: 57 kg; fr.B-hCG: 135 ng/ml; 2,94 MoM corretta; PAPP-A: 2 mlU/ml; 0,87 MoM corretta; Translucenza n.: 1,2 mm; CRL: 49,4 mm; 0,90 MoM; Rischio Combinato Trisomia 21 = 1:355 = Rischio nella norma; Rischio Biochimico Trisomia 21 = 1:68 = Rischio aumentato; Rischio per età = 1:207; Rischio Combinato Trisomia 18 =

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