Sindrome di Down

La Sindrome di Down -nota anche come Trisomia 21- è un’anomalia cromosomica descritta per la prima volta nel 1862 dal medico britannico John Langdon Down. L’individuazione della causa di questa condizione genetica si deve allo scienziato Jerome Lejeune il quale, nel 1959, scoprì la presenza di un terzo gene in eccesso nel cromosoma 21 il quale, in condizioni normali, ne contiene solo due.La Sindrome di Down è l’alterazione cromosomica più diffusa nella specie umana.

Sindrome di Down

Translucenza nucale: quando farla e come si svolge

Translucenza nucale: quando farla e come si svolge

Il test della translucenza nucale viene prescritto tra l'11esima e la 14esima settimana di gravidanza ed è in grado di identificare la probabilità che il feto presenti sindrome di Down o Trisomia 18, oltre ad altre cardiopatologie e cromosomopatie.

Bitest: cos'è e a cosa serve l'esame combinato

Bitest: cos'è e a cosa serve l'esame combinato

Tra gli esami di screening prenatale si trova il bitest (o test combinato), che consente, tramite prelievo di sangue abbinato al test della translucenza nucale, di individuare anomalie cromosomiche nel feto e in particolare la Sindrome di Down.

Valore dell'Alfafetoproteina

Il valore dell'Alfafetoproteina rilevato alla diciottesima settimana risulta di 40,86 ng/ml.È troppo bassa? Dovrei fare ulteriori indagini per la sindrome di Down?

Sindrome di Down: che rischi corriamo per un altro figlio?

Buongiorno,ho 36 anni e ho una bimba di 4 anni avuta da una gravidanza in cui è stato diagnosticato un test di Coombs positivo per il c piccolo in rapporto 1:128. Io sono 0 positivo e il mio compagno 0 negativo.Prima di questa gravidanza ho avuto un'altra gravidanza che abbiamo deciso di interrompere per Sindrome di Down.Ci piacerebbe avere un altro figlio, ma vorremmo sapere che rischi corriamo, quali problemi potrebbe avere il bambino e dovrei anche sottopormi nuovamente a villocentesi come nella seconda gravidanza.Grazie

Interruzione di gravidanza selettiva per gemello con sindrome di Down

Buongiorno,ho 38 anni e dopo diversi tentativi di PMA sono rimasta incinta di gemelli. Si tratta di una gravidanza gemellare bicoriale biamniotica.Sono alla settimana 20 e abbiamo appena saputo che uno dei bambini ha la sindrome di down (amniocentesi).Tendenzialmente (con enorme dolore e tristezza) abbiamo deciso di effettuare una interruzione di gravidanza selettiva, ma abbiamo molta paura per il gemello che fino ad oggi sta bene. Ci hanno spiegato che il feto non verrà riassorbito e questo può causare dei problemi.Solitamente la procedura è molto rischiosa per il gemello sano o per me? Conoscete dei casi simili che siano andati “bene”? Posso fare qualcosa per ridurre al minimo il rischio?Grazie infinite per il vostro aiuto.

Esame bi-test, ho dei grossi dubbi

Buongiorno, sono Silvia e ho 30 anni. Ho fatto da poco l'esame del bi-test ed ero di 13 settimane e il mio ginecologo mi ha messo dei dubbi e non so cosa fare. Premetto che sono un po’ sovrappeso e un valore è un po’ altino: età materna 31 - osso nasale non valutato - misura crl 63,00 mm - misura ecografia 1,80 mm mom 1,11 - livello free beta hcg nel sm 111,10 mom 4,18 - livello di papp-a sm 1,7780 mom 0,85 - rischio per età materna 1 su 845 -rischio combinato sindrome di down t21 1 su 4,18 - rischio combinato sindrome down t18 e t13 minore di 1 su 20.000. Potreste dirmi, per favore, se mi devo preoccupare o no? Il mio ginecologo mi ha fatto molto preoccupare. Lo so che sono molto in sovrappeso e lui mi ha detto che per quello i valori si sono alterati. Grazie, cordiali saluti

Un igroma cistico è compatibile con la vita?

Gentile dottore, mi chiamo Iris ed ho 39 anni. Con mia grande tristezza il 10 febbraio c.m., alla 16esima settimana di gravidanza, ho dovuto fare una IVG. Infatti, nel corso dell'ecografia del bi-test in data 20 gennaio 2016 (13+2), la mia bambina presentava un igroma cistico nucale di 11,1 mm, per cui la mia ginecologa ha ritenuto opportuno stoppare con la visita e mandarmi a fare una villocentesi. Purtroppo con i tempi lenti che abbiamo qui da noi, l'esame è stato eseguito l'01 Febbraio ed i risultati sono arrivati dopo 4 giorni: sindrome di down. Ora la mia domanda è la seguente, che purtroppo, a causa dello stato di incoscienza e poca lucidità in cui mi sono trovata, non ho chiesto a nessun medico: come sarebbe continuata la mia gravidanza e che genere di problematiche avrebbe avuto la mia bambina? La trisomia 21 + igroma così significativo, che anche nell'eco fatta in ospedale prima dell'interruzione non era scomparso, avrebbe permesso alla mia bimba di vivere? Ultima domanda: è possibile che riaccada nuovamente in una futura gravidanza? Premetto che ho un figlio sanissimo di appena 1 anno. Grazie per la risposta. Mi scuso per le domande, ma ho un bisogno esasperato di avere delle informazioni scientifiche che nessuno mi ha dato. Grazie anticipatamente

Amniocentesi a 30 anni senza familiarità con trisomie

Salve, sono una ragazza di 30 anni e il mio compagno ne ha 32. Abbiamo deciso di fare l'amniocentesi anche se potessi non la farei. Non abbiano nessun caso in famiglia, la translucenza nucale è andata bene, anche se il test combinato ha fatto salire il rischio combinato per la trisomia a 1:410. Secondo il mio ginecologo, comunque nella norma (13 settimane freeBhcg MOM 1.34, PAP-A MOM 0.40. CRL 67 mm, NT 1,51mm, osso nasale ok). Quindi il ginecologo che mi segue non reputa che sia necessaria l'amniocentesi, che farei soprattutto per la paura che il bitest mi ha messo riguardo la sindrome di down. Ho molta paura delle conseguenze dell'amnio, anche se mi rivolgerei ad un centro di Roma specializzato. Che faccio?

Translucenza ok, può comunque nascere un bimbo affetto da qualche patologia?

Salve dottore, sono al settimo mese e tra le mille paure che mi si propongono in questo periodo c’è quello delle cromosomopatie. Al tempo ho fatto la translucenza nucale con controllo della plica nucale e osso nasale evidenziato e misura del femore ad un alto percentile. Poi prima del Natale ho fatto l’ecografia morfologica che non ha evidenziato anomalie. Il ginecologo ci ha detto che il bimbo cresce proporzionato ad un percentile sopra alla media, ma non eccessivamente grande, il cuore e gli organi si erano formati bene. Vorrei chiederle, nonostante tutto ciò, capita spesso che nasca un bimbo con sindrome di down o altre cromosomopatie? Non abbiamo fatto la villocentesi, nè Bitest, perché il nostro medico è un ottimo ecografista, so che non mi può dare nessuna certezza, ma solo probabilità, ma può dirmi la sua esperienza?

Bi-test e amniocentesi

Salve, scrivo per un consulto. Ho 32 anni e sono in attesa del primo figlio. Attualmente sono alla 13 settimana, e sotto indicazione della mia ginecologa abbiamo deciso di fare il bi-test. I risultati rispetto alle beta e alla translucenza sono nella norma, mentre le Papp-a risultano basse, precisamente 0,35 mom. Rispetto al rischio di sindromi genetiche, la sindrome di down è risultata ad un rischio intermedio e precisamente 1:514 e di conseguenza la ginecologa mi ha detto di fare l'amniocentesi. La domanda che pongo è la seguente: secondo lei c'è un rischio ragionevole che giustifichi l'amniocentesi oppure consiglia di non farla? Grazie

Medico Risponde - Genetista

Sindrome di Down a mosaico

Buongiorno Dott.ssa, volevo chiederle se un cariotipo tradizionale postnatale su sangue periferico fatto su 16 metafasi con risoluzione 500, può escludere con certezza una sindrome di down a mosaico? Abbiamo anche fatto l'esame array CGH e non ha riscontrato nulla. Grazie

Medico Risponde - Ginecologo

Cisti dei plessi coroidei + anse intestinali

Buongiorno, sono a 37 settimane, prima gravidanza, 26 anni. Le racconto la mia storia. Ecografie sempre nella norma, nessun segno ecografico particolare. Poi a 19 settimane la ginecologa vede due cisti bilaterali dei plessi corioidei di 6 mm l'una. Durante la morfologica a 22 settimane ne era rimasta solo una di sempre 6 mm. Le anse intestinali erano considerate nella norma e prive di dilatazione. All'ecografia successiva (22 settimane) le cisti dei plessi corioidei erano scomparse completamente. A 28 settimane ecocardio fetale nella norma. Da lì le ecografie tornano ad essere sempre nella norma fino a quella della 35 settimana in cui la ginecologa si accorge di un'ansa intestinale con contenuto denso di 9 mm. A distanza di una settimana il risultato è sempre lo stesso. Io sono molto preoccupata perché su internet ho letto che le anse intestinali sono collegate alla fibrosi cistica e, se associate a costo dei plessi coroidei possono essere sintomo di sindrome di down. Volevo chiederle lei che ne pensa. Grazie per l'attenzione.

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