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Dott. Alvaro Mesoraca

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM
Il Dott. Mesoraca Alvaro è laureato in Scienze Biologiche e specializzato in Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia di Chieti. E’ membro della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e della SIDiP (Società Italiana di Diagnosi Prenatale)

ESPERIENZE PROFESSIONALI

Nel 1994 è stato ricercatore presso la Cattedra di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, collaboratore dei Profess.ri Giuseppe Novelli e Bruno Dallapiccola. Durante tale periodo ha svolto anche mansioni di docente del corso di Genetica e dei relativi esami di profitto alla Facoltà di Psicologia dell’Università di Urbino.
Ha approfondito e si è specializzato sugli studi molecolari riguardanti in particolare il gene della Fibrosi Cistica (per tale ricerca ha frequentato “L’Etablissement de Transfusion Sanguine de Bretagne Occidentale” di Brest Cedex in Francia, Laboratorio di Genetica Molecolare diretto dal Prof. Claude Ferec, partecipando alla ricerca “Mise au point de systemes de transfection gènique du gene CFTR à l’aide de liposomes” relativa allo sviluppo di sistemi alternativi di transfezione genica, mediata dai liposomi, per la terapia genica della Fibrosi Cistica), della Beta
Talassemia, dell’Acondroplasia e dell’Ipocondroplasia, del Rene Policistico dell’adulto, del Rene Policistico infantile, occupandosi anche degli aspetti diagnostici prenatali e molecolari, nonché del counseling informativo, partecipando inoltre alla pubblicazione di diversi lavori scientifici.

Attualmente è il Direttore Responsabile del Reparto di Genetica Medica e Tossicologia del Centro Artemisia di Roma e coordina tutta l’attività di Citogenetica, di Biologia Molecolare, di Tossicologia, oltre al Servizio di Consulenza Genetica, collaborando quotidianamente con il Direttore Sanitario del Centro, il Prof. Claudio Giorlandino.

Il Reparto di Genetica Medica del Centro Artemisia che dirige svolge il servizio di Diagnosi Prenatale e Post natale di Malattie Genetiche, della Consulenza Genetica, dell’ analisi approfondita e del counseling nei casi di Infettivologia Molecolare e di Genetica Forense (esami di paternità).

Per appuntamenti:

Riceve presso Artemisia a Roma in viale Liegi, 45
Per contatti o appuntamento telefonico: Tel.: 06 8505805 Fax.: 06 8505809

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Medico Risponde - Genetista

Interpretazione esito villocentesi

Buongiorno, ho effettuato una villocentesi e il risultato a breve termine è il seguente: 47XX+ mar cariotipo femminile con piccolo cromosoma sovranumerario apparentemente monocentrico bisatellitato e omogeneo.Nella coltura questo cromosoma è presente nel 22% delle cellule mentre il 78% risulta normale.Vengo pertanto inviata a consulenza genetica.

Medico Risponde - Genetista

Cromosoma X fragile

Abbiamo effettuato analisi prenatale X Fragile FRAXA tramite prelievo del sangue con il seguente risultato: La valutazione dell’espansione nucleotidica della tripletta (CGG), presente nella regione 5’ UTR del gene FMR1, per il campione in esame ha individuato la presenza di un solo allele con 28 triplette nucleotidiche CGG ripetute. Il risultato ottenuto è compatibile sia con uno stato di omozigosità per il locus STR del gene FMR1 (genotipo 28/28), che con la presenza di un allele con espansione (genotipo 28/EXP) non rilevabile mediante tecnica PCR (vedi note tecniche).Vorremmo sapere se dal risultato risulta che il nostro futuro figlio di cui non conosciamo ancora il sesso è affetto dalla malattia X fragile e eventualmente quali sono gli altri esami da effettuare.Grazie

Medico Risponde - Genetista

Bacinetti renali dilatati

Salve. Ho appena fatto l’eco morfologica a 20+0. I bacinetti renali sono dilatati tra i 5 e i 6 mm. Lo screening per la Sindrome di Down è negativo, ma con il rischio di 1/400. La misura ecografica NUC_TR E 2. 20 mm (eco a 15 settimane). Il ginecologo mi ha detto di fare un test del dna fetale o una amniocentesi. Cosa dovrei fare? Sono molto preoccupata. Grazie. Distinti saluti

Medico Risponde - Genetista

Interruzione terapeutica di gravidanza per malformazione al SNC 

Buongiorno,in data 21/09/2017 alla settimana 21+4 sono stata sottoposta a itg per malformazione al snc.In data 15/09 durante una ecocardiofetale che mi era stata consigliata per mio forame ovale pervio è stato evidenziato che il diametro traverso del cervelletto aveva una misura inferiore rispetto alle tabelle di riferimento.Io e il mio compagno abbiamo deciso di effettuare l'amniocentesi e il lunedì successivo sono stata sottoposta a risonanza magnetica fetale dalla quale é emerso che si trattava di Romboencefalosinapsi.Abbiamo deciso di interrompere la gravidanza, scelta che ha comportato un dolore immenso per la perdita della nostra piccola. Dall'amniocentesi il risultato è stato "cariotipo a 46 cromosomi femminile normale; non si osservano anomalie di numero o di struttura", mentre l'esito del CGH-array è stato il seguente "nessuno sbilanciamento genomico patogenico é stato rilevato nel DNA fetale. Si consiglia consulenza genetica".Una volta ottenuti questi esiti ho provveduto a chiamare il numero del genetista, il quale mi ha detto che avrei dovuto attendere l'esito dell'autopsia prima di fare un incontro per una consulenza genetica e che se non sarebbe emerso nulla di diverso dall'autopsia, in casi come questi, non ci sono ulteriori indagini da fare.Oggi 28/11 ho telefonato in ospedale e al momento l'autopsia non è ancora disponibile, mi hanno però comunicato che dalle analisi fatte sui villi coriali non sono state individuate sindromi e anche dall'analisi della placenta non è emerso nulla, ma che comunque bisogna attendere l'autopsia.Non riesco ancora a trovare una via d'uscita in questo lunghissimo tunnel nero e ogni giorno mi chiedo come possa essere successa questa cosa e da quali fattori può essere dipesa.Non abbiamo nessun caso come questo in entrambe le famiglie, ma ogni giorno mi chiedo se potrò avere la fortuna di riprovare ad avere un figlio sano, oppure se questo episodio mi impedirà di riprovare.È davvero un'attesa infinita in una situazione psicologica davvero brutta. Non riesco a capire se si è trattato di un caso oppure se io e il mio compagno abbiamo qualcosa che non va.Ringrazio infinitamente per l'attenzione

Medico Risponde - Genetista

X fragile, la femmina sarà solo portatrice o anche malata?

Buongiorno,sono portatrice di X fragile e nel 2008 ho partorito un figlio maschio con la mutazione anche se lieve. Ovviamente non lo sapevo di essere portatrice e abbiamo fatto già tutti in famiglia la ricerca...Comunque la mia domanda è questa, perché non ho capito ancora bene nonostante mi sia da subito informata... Ora sono incinta e sono alla 6° settimana. D’accordo con la mia ginecologa faremo la villocentesi per la ricerca. Volevo chiedere questo: so che la mamma se avrà un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia o meno malato o solo portatore, ma se avesse una femmina?? Da quello che so è che se fosse così potrebbe o no manifestare la malattia perché dipenderà dalla X che prevale, giusto? Cioè la mia domanda è: dalla villocentesi riescono a dire se la femmina sarà solo portatrice o anche malata??? Scusate ma è difficile spiegare scrivendo certi argomenti. Grazie per la vostra disponibilità

Medico Risponde - Genetista

Mucopolisaccaridosi

Buongiorno, avrei bisogno di un parere. Ho due figli di 8 e 5 anni, nati dal precedente matrimonio, entrambi affetti da mucopolisaccaridosi 3b. Quattro mesi fa ho avuto un bambino con il mio nuovo compagno (ciò implica che il padre è differente, ma lui non ha notizie sul fatto di poter essere o meno portatore della patologia. Del resto anche io lo ho scoperto solo dopo la diagnosi dei miei figli) e vista la familiarità è stato prelevato un campione di urine al bambino, congelato e poi spedito al mayer di Firenze per lo screening neonatale proprio per mucopolisaccaridosi. Il risultato ha avuto esito negativo con mucopolisaccaridi qualitativi nella norma e mucopolisaccaridi quantitativi a206 (valore riferimento da rispettare 290) e infine mg di mucopolisaccaridi 2.99 (valore riferimento tra 0 e4). Ora il mio dubbio è questo, il bambino sta crescendo è come i primi due cresce molto, non è oltre il 97 percentile come erano loro, ma peso e altezza è tra 50 e 75, mentre c.c. è tra il 25 e i 50, la macrosomia che hanno i primi due è sempre stata associata alla patologia, quindi non so come interpretare la sua crescita (stamattina la pediatra mi ha detto che in un mese ha messo quello che alcuni mettono in due/tre mesi). In più il piccolo ha l'ernia ombelicale, che anche se i fratelli non hanno, so che è tipica della patologia. Ultima cosa che mi crea paura è che la pediatra vuole fargli fare la visita oculistica, perché quando fa l'esame del riflesso rosso dice che lo vede molto scuro, il riflesso rosso c'è ma non come vorrebbe lei... da ignorante io so che la patologia in questione porta problemi oculistici... sono quindi in panico. Come mi devo regolare? Con esito di screening negativo pensavo di essere tranquilla, invece ogni cosa la testa va lì... grazie in anticipo per la risposta.

Medico Risponde - Genetista

Gravidanza tra cugini

Salve, Le spiego la mia storia un po' complicata... Io e il mio compagno siamo figli di "fratellastri", ovvero mia madre e suo padre sono figli dello stesso padre e di madri diverse. Chiedendo al mio ginecologo ci ha detto che solo dopo aver intrapreso una gravidanza si potrà optare per delle analisi genetiche dato che il grado di parentela tra noi è quasi inesistente. È davvero così? Non esistono analisi da poter fare prima? Io sono portatrice sana di anemia mediterranea ereditata da mia madre. Potrebbe essere un problema in gravidanza???

Medico Risponde - Genetista

Cariotipo con mosaico triplo X

Buongiorno,sono una ragazza di 26 anni, sono nata con il mosaicismo e ho la tripla x. 4 anni fa ho avuto una bimba sana. Feci una consulenza genetica con tanto di prelievo sanguigno e lo fece anche mia figlia dopo la nascita. Portai i referti al ginecologo e mi disse che ero portatrice sana e che non comportava nessun problema con gravidanze future. Adesso sono alla 28 esima settimana e aspetto un maschietto. Il 27 luglio ho fatto un’ecografia e l’ostetrica ha diagnosticato una sospetta atresia esofagea e aumento di liquido amniotico. Secondo lei quali potrebbero essere le cause?

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Indagine prenatale per SLA

Salve!Ho 32 anni e sono all'ottava settimana! Sarei interessata ad effettuare un test non invasivo (DNA fetale)... ho solo un dubbio, mia mamma ha avuto una SLA bulbare con esordio a 56 anni ed exitus a 59 anni.Non ho mai pensato di fare indagini genetiche... mi chiedevo però se la SLA ha una trasmissione genetica e se c'è una correlazione con l'atrofia muscolare spinale o altre forme di distrofia (in tal caso sarei più indirizzata verso una villo/amniocentesi)... il suo è stato l'unico caso in famiglia... in più ci sarebbe un fratello del nonno materno che ha avuto una sclerosi multipla (ma risalente ad almeno 40 anni fa).Grazie

Medico Risponde - Genetista

Distrofia muscolare di Becker

Buonasera Dottore, io e mio marito vorremmo avere un bambino ma lui ha la distrofia muscolare di Becker. Stiamo facendo tutti gli esami necessari prima del concepimento ma il tempo di attesa è notevole e la paura che possa essere ereditaria ancor di più, per questo vorrei chiedere a lei se la distrofia in questione può essere ereditaria e in che percentuale nel caso. Ho letto che solitamente sono le donne ad essere portatrici sane, e per quanto riguarda gli uomini? La ringrazio