Spina bifida: può essere causata da mutazioni genetiche non ereditarie

Un nuovo studio condotto da un team di scienziati dell’University College London (UCL) ha scoperto come la spina bifida può essere causata dalle mutazioni genetiche che si verificano naturalmente durante le prime fasi dello sviluppo di un embrione.

La ricerca ha spiegato le motivazioni che causano la grave malformazione della spina bifida nei bambini e i risultati ottenuti, per i genitori, sono un sospiro di sollievo poiché hanno permesso loro di capire che non sono la causa della trasmissibilità ai bimbi della spina bifida attraverso i loro stessi geni.

Spina bifida: può essere causata da mutazioni genetiche non ereditarie

La nuova ricerca, condotta dall’University College London (UCL), dal Great Ormond Street Hospital (GOSH) e pubblicata su Nature Communications, spiega per la prima volta come una “mutazione a mosaico“, ovvero, una mutazione che non è ereditata da nessuno dei genitori tramite cellula uovo o liquido seminale, ma si verifica in modo casuale durante le divisioni cellulari nell’embrione in via di sviluppo, causa la spina bifida.

La scoperta si sofferma in modo particolare sulla mutazione di un gene noto con il termine scientifico: Vangl2. Tale gene contiene le informazioni utili a creare il tessuto del midollo spinale.

Il team di studiosi ha notato che il gene Vangl2 era presente nel 16% delle cellule del midollo spinale in via di sviluppo di embrioni di topo e che questa percentuale appariva sufficiente per produrre la spina bifida.

Questi risultati hanno reso comprensibile agli scienziati capire il come e il perché le mutazioni a mosaico possono influenzare e, così, interrompere la funzione cellulare contribuendo a causare difetti alla nascita.

Lo studio sperimentale sul percorso di segnalazione cellulare

Nella ricerca eseguita, gli studiosi hanno causato una sorta di mutazione che inattiva un singolo gene (Vangl2) negli embrioni analizzati di topo. Questo gene fa parte di un percorso di segnalazione cellulare che indica alle cellule in che direzione stanno andando nei tessuti. Le mutazioni di questo percorso erano state identificate precedentemente in persone con difetti del tubo neurale nel 15% dei casi.

Dunque, si è arrivati alla conclusione che affinché il percorso di segnalazione cellulare funzioni normalmente, le cellule devono interagire tra loro per comunicare le giuste informazioni direzionali.

In merito ai risultati ottenuti, il Dott. Gabriel Galea ha riferito:

Abbiamo scoperto che la necessità per le cellule di parlare tra loro le rende vulnerabili alle mutazioni nel percorso di segnalazione in cui agisce Vangl2. Ora dobbiamo capire se questa vulnerabilità si estende ad altri geni che potrebbe causare spina bifida.

Individuare queste mutazioni a mosaico nelle persone viventi richiederà progressi tecnologici e un’attenta analisi dei tessuti asportati durante l’intervento chirurgico.

Spina bifida e l’importanza di assumere acido folico in gravidanza

La spina bifida è una malformazione che colpisce il midollo spinale e il cervello. Rientra nel gruppo dei difetti del tubo neurale e sebbene la ricerca medico-scientifica progredisce e ad oggi sono molti i chirurghi che intervengono sui feti nell’utero per ridurre le conseguenze neurologiche della loro condizione, ancora non è resa nota la chiara comprensione per cui si verificano tali mutazioni a mosaico.

Le persone nate con questa condizione, infatti, subiscono danni ai nervi perché parte del loro midollo spinale rimane esposto mentre si trovano nell’utero. Dai dati statistici si evidenzia che 1 gravidanza ogni 1000 a livello globale sviluppa il difetto della spina bifida nel primo mese di gestazione e, alcune, anche prima di essere in attesa.

I ricercatori raccomandano l’uso quotidiano e costante, prima, durante e dopo la gravidanza, di integratori di acido folico sebbene ancora non è stabilito un legame con l’assunzione (o meno) di acido folico durante la gravidanza e la diminuzione di possibili difetti del tubo neurale.

Seppur ancora non accertato al 100% l’azione dell’acido folico sulla spina bifida, gli studiosi affermano che:

L’acido folico è noto per aiutare le cellule embrionali a produrre DNA e incoraggiare tutte le future mamme ad aggiungere acido folico e vitamine prenatali alla loro dieta prima  ancora del concepimento.

Il Dott. Gabriel Galea – senior research presso UCL Great Ormond Street Institute of Child Health –  ha affermato:

È noto che alcuni fattori ambientali aumentano il rischio che si verifichino queste condizioni e pochissime persone affette o i loro genitori ricevono una diagnosi genetica.

La scoperta che le mutazioni a mosaico, che causano la spina bifida, potrebbero non essere ereditate da nessuno dei genitori e non sono necessariamente presenti nel sangue o nella saliva comunemente usati per i test genetici, potrebbe spiegare perché.