Cos'è l'encefalocele e come si diagnostica in gravidanza

È il caso dell’encefalocele, un raro difetto congenito del tubo neurale per il quale, come riportato dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC), si ha un’apertura in un punto della linea che collega il naso alla parte posteriore del collo, ma che interessa prevalentemente la parte posteriore della testa nella zona superiore o tra la fronte e il naso.

È una condizione, precisa questo studio, spesso associata a prognosi infausta con bassi tassi di sopravvivenza e un significativo ritardo mentale.

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Cos’è l’encefalocele?

Il Manuale MSD definisce l’encefalocele come una protrusione di tessuto nervoso e meningi attraverso un difetto del cranio. Il portale Radiopaedia precisa ulteriormente definendo la distinzione tra encefalocele e meningoencefalocele spiegando come nel primo caso nella protrusione si ha la presenza di tessuto cerebrale, mentre nel meningoencefalocele sia il tessuto cerebrale che le meningi.

Nell’encefalocele, quindi, a causa di un difetto del tubo neurale si viene a formare al di fuori del cranio una sacca contenente il cervello, le meningi e/o il liquido cerebrospinale.

Si stima che a livello mondiale l’encefalocele colpisca 1 bambino su 10000 nati vivi, anche se la diffusione potrebbe essere maggiore considerando le interruzioni di gravidanza a seguito della diagnosi.

Le cause dell’encefalocele

Non ci sono conferme sulla precisa causa dell’encefalocele, ma sembrano coinvolti diversi fattori. Esiste, innanzitutto, una componente genetica per cui il rischio di encefalocele è maggiore nei bambini che hanno familiari con spina bifida, o anencefalia.

Tra gli altri fattori responsabili della condizione rientrano anche la nascita pretermine, il basso peso alla nascita o la presenza di altre anomalie come le malformazioni di Chiari, le malformazioni di Dandy-Walker e la sindrome di Meckel-Gruber. In diversi casi l’insorgenza di questa condizione è associata a toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus e virus dell’herpes simplex (infezioni TORCH).

Per la diagnosi spesso si identifica questa condizione mediante l’ecografia svolta tra la nona e l’undicesima settimana di gestazione che evidenzia la presenza della sacca tramite il difetto del cranio. Entro la tredicesima settimana è poi possibile distinguere se si tratta di encefalocele o meningocele.

Dopo dieci settimane si può eseguire il test del DNA per lo screening delle anomalie cromosomiche, ma in un 3,5% dei casi un esito negativo del test non esclude risultati ecografici anomali. Con la risonanza magnetica prenatale, che richiede la sedazione del feto, si evidenzia chiaramente il difetto, mentre con la risonanza magnetica postnatale si evidenzia non solo il difetto, ma anche il contenuto della protuberanza, il tessuto cerebrale e qualsiasi anomali associata a questa condizione.

Esistono anche casi di encefalocele che possono non essere diagnosticati e sono quelli causati da piccole aperture nel cranio. Generalmente queste forme si verificano vicino alla fronte o al naso del bambino ma solitamente non sono associate a sintomi e non creano complicazioni durante la crescita. In alcuni soggetti è stata invece riscontrata un’associazione tra piccoli encefaloceli temporali ed epilessia refrattaria.

Le tipologie di encefalocele

Il Cleveland Clinic riporta la classificazione delle diverse tipologie di encefalocele distinguendo tra occipitale (che interessa la parte inferiore della testa), parietale (che si manifesta in alto verso la parte posteriore della testa), frontoetmoidale (vicino alla fronte) e sfenoidale (al centro o dietro gli occhi e davanti alle orecchie). L’encefalocele può inoltre essere classifico in anteriore o posteriore in base alla zona del cranio coinvolta.

Rischi e conseguenze

I rischi associati all’encefalocele sono diversi e anche molto gravi:

• ritardo nello sviluppo;
• disabilità intellettiva;
• problemi di vista;
• convulsioni;
• uso scoordinato dei muscoli necessari per il movimento;
• idrocefalo;
• microcefalia;
• perdita di liquido cerebrospinale;
• atassia;
• quadriplegia spastica.

In alcuni casi si ricorre al parto cesareo per consentire una nascita meno traumatica per la testa del feto. La gravità della condizione, che influisce sulla prognosi e sul tipo di trattamento, dipende dalla localizzazione e dalla grandezza della protuberanza.

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Il trattamento dell’encefalocele

La gestione dell’encefalocele è strettamente chirurgica e ha l’obiettivo di riparare il difetto osseo dal quale ha avuto origine la protuberanza, eliminare la pelle in eccesso e ricollocare il tessuto cerebrale o rimuoverlo nel caso non fosse più funzionale.

Nei casi di encefalocele frontale esteso, si rende necessaria anche una ricostruzione craniofacciale. Oltre al trattamento primario volto a risolvere l’erniazione del tessuto cerebrale, è necessario poi valutare il trattamento a lungo termine per la gestione dei problemi neurologici causati dall’encefalocele. Questi possono prevedere il ricorso a farmaci per le convulsioni e a programmi di educazione specifici.

Alla luce di quanto detto, la prognosi risulta molto variabile. C’è una sostanziale metà dei casi di bambini con encefalocele occipitale che non è in grado di vivere in modo indipendente, mentre un 48% dei casi può andare incontro a uno sviluppo adeguato. Tra i fattori che incidono sull’esito sfavorevole ci sono il basso peso alla nascita e i diversi difetti intracranici.

Nel 76% dei casi il decesso avviene nel primo giorno di vita.