La cataratta congenita nel neonato: diagnosi, sintomi e cura

L’Agenzia Internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia Onlus stima che rappresenta ancora oggi il 10-15% delle cause di cecità, motivo per cui è una condizione da individuare il più precocemente possibile per valutarne la corretta gestione. Il ricorso all’intervento chirurgico, come vedremo, non è infatti sempre necessario.

La cataratta congenita nel neonato

Per comprendere cos’è la cataratta congenita è necessario conoscere il cristallino, uno degli elementi che compongono la complessa struttura dell’occhio e che consente la visione. Il cristallino, così come spiegato dal National Health Services è la struttura trasparente situata dietro la pupilla che consente il passaggio della luce e di mettere a fuoco le immagini.

Dal punto di vista prettamente anatomico parliamo di una vera e propria lente trasparente, elastica e biconvessa, costituita da proteine, che è in grado di modificare la sua forma per consentire l’adeguata messa a fuoco.

La Società Oftalmologica Italiana definisce la cataratta come l’opacizzazione del cristallino. È una condizione che generalmente è legata all’età (inizia a manifestarsi dopo i 40 anni) ma che può manifestarsi anche a seguito di traumi e particolari patologie.

La cataratta congenita è la forma che si verifica fin dalla nascita o nei primi mesi di vita (e si distingue dalle cataratte dello sviluppo che interessano i bambini più grandi) e che può avere una diversa manifestazione e gravità. Può interessare un singolo occhio o entrambi e interessare piccole aree periferiche o porzioni più centrali; in quest’ultimo caso la condizione è più grave e comporta una compromissione del normale sviluppo funzionale dell’apparato visivo. Va precisato che anche nelle forme monolaterali la cataratta congenita può compromettere la visione di entrambi gli occhi.

Il fenomeno della cataratta si ha per effetto di diversi processi: la denaturazione delle proteine costitutive del cristallino, la perdita della forma elicoidale tipica del cristallino e il deposito di sostanze metaboliche. Questi processi portano alla perdita di trasparenza del cristallino con conseguente riduzione della capacità visiva.

Le cause della cataratta congenita

A differenza della cataratta senile, legata all’invecchiamento, quella congenita non sempre hanno una causa nota. Nel 30% dei casi dipende da fattori genetici (specialmente nelle forme bilaterali), in altri casi la cataratta congenita può essere uno dei segni di altre malattie (come la Sindrome di Down e la Sindrome di Turner).

Tra le cause di questa condizione rientrano anche le infezioni intrauterine contratte nel primo trimestre di gravidanza (toxoplasmosi, rosolia, herpes simplex, varicella e sifilide), alcuni medicinali e farmaci assunti durante la gestazione (crticosteroidi e antibiotici) o anche l’esposizione materna a trattamenti con i raggi X.

Anche il diabete gestazionale e altre alterazioni metaboliche, così come le anomalie dell’iride, patologie reumatiche e una nascita pretermine sono condizioni che possono determinare la cataratta congenita.

Non vanno sottovalutate infine le abitudini della madre nei primi mesi di vita; l’esposizione al fumo di sigaretta e una malnutrizione possono essere cause e fattori di rischio per problemi di questo tipo.

Diagnosi e sintomi della cataratta congenita

La cataratta congenita ha una sintomatologia differente rispetto a quella senile. I bambini con cataratta alla nascita, infatti, hanno il riflesso bianco della pupilla (leucocoria). Nelle fotografie questi bambini non hanno il tipico effetto degli “occhi rossi” ed è solitamente il primo segnale che insospettisce i genitori. Oltre a un senso di spaesamento del bambino che, come evidenziato da MedlinePlus, sembra non essere consapevole di ciò che lo circonda (specialmente nelle forme che interessano entrambi gli occhi), la cataratta congenita è associata a una pupilla di colore bianco o grigio (rispetto al tradizionale colore nero) e al nistagmo, i movimenti involontari e ritmici degli occhi (che iniziano intorno al terzo mese).

I bambini con cataratta congenita hanno una maggiore sensibilità alla luce e una visione sfocata e annebbiata.

La diagnosi, fondamentale anche nella tempestività per assicurare la migliore prognosi possibile al bambino, consiste nell’esame del riflesso rosso. Questo test, semplice e poco invasivo, si svolge all’interno di una stanza buia (l’assenza di luce dilata la pupilla) e il medico, tramite un oftalmoscopio, fa passare un raggio luminoso in tutte le parti trasparenti dell’occhio fino alla retina. Se il riflesso ottenuto è rosso, si escludono patologie visive, mentre se il riflesso è poco intenso, di colore bianco, asimmetrico o ci sono macchie nere bisogna eseguire degli approfondimenti oculistici per individuare la patologia.

Questo esame è eseguito di routine negli ospedali prima della dimissione del neonato.

Conseguenze e rischi

Come anticipato la cataratta congenita è una delle principali cause di cecità infantile. Specialmente nelle forme non trattate c’è il rischio di un’evoluzione così negativa. Inoltre laddove la diagnosi giungesse tardi o il trattamento non fosse tempestivo, il bambino può sviluppare ambliopia e un occhio pigro permanente.

Inoltre i bambini con cataratta congenita vanno generalmente incontro a strabismo in quanto il bambino cerca di vedere meglio assumendo una posizione dell’occhio asimmetrica.

Cura e trattamento della cataratta congenita

Come precisato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù non esistono terapie capaci di risolvere la cataratta e l’intervento chirurgico è l’unico trattamento possibile. Il ricorso all’intervento però, potrebbe non essere indicato nelle cataratte congenite poco dense o di piccole dimensioni. In tutti gli altri casi l’operazione chirurgica va eseguita il prima possibile, preferibilmente entro il terzo mese di vita, in modo da assicurare al bambino uno sviluppo visivo adeguato. Nel caso delle forme bilaterali l’intervento viene eseguito prima su un occhio e poi sull’altro e mai contemporaneamente.

L’intervento, che si svolge in anestesia generale, prevede l’incisione dell’occhio per l’estrazione del cristallino opacizzato e l’inserimento di quello artificiale. La lente intraoculare (IOL) utilizzata viene scelta in base all’età del bambino in modo da consentire i cambiamenti che interesseranno l’occhio durante i primi anni di vita.

Sebbene l’operazione chirurgica sia ormai standardizzata e sicura non è, come tutti gli interventi, esente da rischi. Nello specifico le complicazioni maggiori sono legate all’offuscamento della capsula posteriore (l’elemento sul quale poggia il cristallino) o il glaucoma.

Il recupero della funzione visiva dopo l’intervento è nei bambini meno efficace rispetto a quello degli adulti essendovi la compromissione di un sistema visivo in fase di crescita; per questo motivo si preferisce intervenire quanto prima, proprio per consentire il regolare sviluppo.

La prognosi è generalmente buona e i bambini con cataratta congenita tempestivamente operati possono condurre una vita normale e sviluppare una vista normale. Dopo l’intervento potrebbe rendersi necessaria una riabilitazione e il sottoporsi a regolari controlli per recuperare e conservare una buona capacità visiva.

Inoltre, come precisato dal Manuale MSD, la correzione visiva dopo l’intervento chirurgico di solito prevede anche l’utilizzo di occhiali, lenti a contatto o entrambi gli strumenti.