Che cos'è l'aplasia cutis e quali sono le cause

Anche la formazione della cute durante lo sviluppo embrionale può andare incontro a malformazioni; è il caso dell'aplasia cutis per la quale vi è l'assenza localizzata della pelle (generalmente nel vertice della testa). Conosciamone cause, trattamenti e conseguenze.

Già dalle primissime fasi della gravidanza (indicativamente dalla terza settimana dopo la fecondazione) inizia lo sviluppo della pelle dell’embrione con la formazione di tre strati cutanei (ectoderma, mesoderma ed endoderma). Entro il primo mese di vita l’embrione ha già un primitivo rivestimento cutaneo costituito prevalentemente da acqua e con il passare delle settimane andrà perfezionandosi completando il processo di sviluppo della pelle.

Durante questo periodo anche lo sviluppo della pelle può essere oggetto di anomalie e difetti che possono presentarsi alla nascita (forma congenita) o più tardi. È il caso della cosiddetta aplasia cutis, una condizione rara che interessa 1-3 casi ogni 10000 nascite e che provoca l’assenza della pelle e nei casi più gravi anche delle strutture sottostanti.

Che cos’è l’aplasia cutis?

Propriamente l’aplasia cutis è un difetto di sviluppo embrionario della cute che provoca l’assenza localizzata della pelle. Generalmente interessa il cuoio capelluto, ma più raramente può colpire anche il tronco, l’addome, il viso e gli arti. È una condizione di gravità variabile che si può manifestare in maniera isolata o come sintomo di un gruppo eterogeneo di sindromi.

La gravità dell’aplasia cutis dipende dagli elementi coinvolti nel difetto di sviluppo e può andare dalla “semplice” assenza di pelle fino a condizioni più gravi che coinvolgono gli elementi sottostanti come le ossa e la dura, la meninge più esterna dell’encefalo e del midollo spinale.

Le cause dell’aplasia cutis

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Fonte: iStock

La causa dell’aplasia cutis è genetica, ma non è ancora del tutto chiaro quali sono i geni coinvolti nel meccanismo di malformazione della cute dell’embrione.

Ci sono dei fattori che possono spiegare una malformazione di questo tipo. Tra i principali rientrano le anomalie cromosomiche, dei problemi al liquido amniotico, traumi intrauterini, alterazioni vascolari, eventi trombotici e farmaci teratogeni assunti in gravidanza. L’aplasia cutis è quasi sempre un evento isolato, ma sono stati riscontrati anche eventi con una causa ereditaria autosomica dominante e recessiva.

Aplasia cutis: come si manifesta?

L’assenza di pelle tipica dell’aplasia cutis si può rivelare già durante lo sviluppo intrauterino o anche nei primi giorni di vita. Le aplasie che si formano nei primi giorni della gestazione tendono a risolversi prima del parto lasciando traccia tramite una cicatrice fibrotica associata ad alopecia. Nelle forme che si manifestano più tardi, invece, l’assenza di pelle si manifesta come ulcera solitaria o multipla che hanno una grandezza e una profondità variabile.

Come anticipato è una lesione che interessa prevalentemente il cuoio capelluto e si manifesta al vertice della testa, lateralmente alla linea mediana (nella zona dov’è presente la cosiddetta fontanella posteriore).. È di piccole dimensioni e ben circoscritta che può essere di forma circolare, lineare, ovale o stellata. La cicatrizzazione avviene in alcune settimane ma può volerci più tempo a causa della continua formazione di croste.

In tutte le sedi interessate dall’aplasia cutis le ghiandole e i peli sono completamente assenti. La forma circoscritta al vertice del cuoio capelluto può essere inoltre associata a microcefalia, sordità, agenesia delle ossa sottostanti, palatoschisi, ipotiroidismo, spina bifida e insufficienza pancreatica.

Il trattamento dell’aplasia cutis

Nella maggior parte dei casi l’aplasia cutis evolve senza complicazioni e la cura è semplice e localizzata alla ferita. A seconda delle dimensioni, della sede e della profondità della lesione il trattamento è di tipo conservativo e di ricostruzione plastica.

Nelle aplasie più lievi si ha un recupero regolare nel giro di alcune settimane e gli eventuali difetti ossei si risolvono entro il primo anno di vita. Le forme più gravi, invece, richiedono complessi interventi chirurgici la cui delicatezza è legata all’attenzione verso le strutture venose sottostanti.

Aplasia cutis: ci sono conseguenze?

Nelle forme più lievi, quelle nelle quali c’è solo l’assenza delle pelle (l’epidermide e il derma superiore), l’aplasia cutis è associata a cicatrici e perdita di capelli. Molto raramente, invece, l’aplasia cutis è uno dei sintomi di sindromi più gravi come la microdelezione di Opitz, la Sindrome di Adams-Oliver, la trisomia 13, la trisomia 15, la trisomia 16 e la trisomia 18.

A volte l’aplasia cutis può essere associata a una malformazioni polmonari, meningomielocele, onfalocele e gastroschisi. Le complicanze più gravi sono rare e sono emorragie, meningite, trombosi del seno sagittale, infezioni locali, malformazioni del sistema nervoso centrale, convulsioni e ritardo mentale.

In una gravidanza gemellare le forme di aplasia che colpiscono tronco, viso e arti spesso portano alla morte fetale intrauterina di uno dei due gemelli.

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