Screening per cromosomopatie, i miei dati sono allarmanti? - GravidanzaOnLine

Francesca

chiede:

Salve,
vorrei un riscontro circa i risultati sullo screening di tn e bi-test effettuati qualche settimana fa.
Qui riporto i dati: Età 29, Età gestazionale 12 + 5, Tn 1.3 mm, lunghezza vertice sacro 56 mm, attività cardiaca FHR 164, bpm PAPP-A 1,4 mlU / ml Mom corretta 0,43 Fr b hCg 81,1 ng / ml Mom corretta 2,10, Rischio per età 1:683. Indici di rischio per Trisomia 21 1 : 95 rischio combinato Trisomia 21 1: 584 Rischio combinato Trisomia 13/18 < 1 : 10000 (nella norma).
Referto: l’indice di rischio per Trisomia 21 (con tn) è risultato essere inferiore al Cut-off.
Caro dottore, in base a questi dati vorrei un riscontro da parte sua poiché la mia ginecologa mi ha un po’ preoccupata, dicendomi che in base ai risultati del bi-test ci sarebbe un rischio elevato di malattie cromosomiche.
In attesa di risposta, Cordialmente La saluto.

Gentile Francesca,
non sta a lei interpretare i singoli valori e parametri utilizzati dal test. Anche perchè occorre valutare il risultato finale dell’algoritmo utilizzato dal software per il calcolo del rischio e non i singoli parametri.
Chi le propone il test ha anche il compito di farle un adeguato counselling e aiutarla a comprendere il risultato. Inoltre lei trascrive “indici di rischio per Trisomia 21 1: 95 rischio combinato Trisomia 21 1: 584” quindi non capisco se è 1:95 o 1:584. Il primo valore è abbastanza elevato e superiore al cutoff e quindi pone indicazione agli esami invasivi, come l’amniocentesi. Il secondo valore può essere considerato migliore del cutoff e al massimo collocato in una fascia di rischio cosiddetto intermedio.
In questo caso potrebbe giovarsi del test genetico su sangue materno, prima di decidere per un esame invasivo.
Di tutto questo deve parlare con il suo curante e poi decidere come procedere, senza farsi prendere dal panico. Un test di screening resta tale e non è diagnostico; quindi anche nel caso del valore peggiore, di 1:95, se confermato, lei ha 94 possibilità su 95 che il bimbo sia sano. Il che non mi sembra poi tanto allarmante, ma solo meritevole di accertamento.
Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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