Diagnosi fetale della sindrome da X fragile - GravidanzaOnLine

“Come si può diagnosticare la sindrome da X fragile nel feto?”

Romina

chiede:

Buongiorno, sono alla mia seconda gravidanza e precisamente a a 12 settimane+2. Ieri avrei dovuto fare la villocentesi: sono portatrice di x fragile e ho già un bimbo di 4 anni con la mutazione completa. Purtroppo però l’operatore non ha potuto eseguirla in quanto dall’ecografia si evidenziava una placenta posteriore bassa e ha ritenuto pericoloso fare l’esame, rimandandomi tra un mese all’amniocentesi. Può capire il nostro stato d’animo. Anche perché se ci fossero problemi non porterei avanti la gravidanza. Le chiedo un suo parere: è possibile non aver potuto fare l’esame? Ho altre soluzioni? La ringrazio se vorrà rispondermi. Cordiali saluti.

Cara signora, l’amniocentesi è un esame cromosomico altrettanto valido nel fare diagnosi di sindrome di X fragile e viene effettuata in un’epoca gestazionale che permette ancora di poter effettuare un eventuale aborto terapeutico. Tuttavia, nell’attesa di sottoporsi a tale esame, potrebbe effettuate un Test Non Invasivo di Dna Fetale (NIPT), che ha una sensibilità del 99% e si effettua facendo un semplice prelievo di sangue materno. Saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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