Buonasera, cercherò di descrivere in breve l’esperienza che sto vivendo. Il 3 settembre scorso (alla 13ma settimana) effettuo una translucenza nucale che dà esito tn 4.7. Mi viene suggerito di fare amniocentesi base per (cromosoma 21, 18 e 13) che ho effettuato ieri ed è risultato tutto negativo. Dall’ecografia preliminare all’amnio però si sono evidenziati i seguenti soft markers: sempre la presenza della plica nucale aumentata, golf ball intracardiaca e femore e omero corti. Nonostante l’esito negativo dell’amnio base, quindi, mi è stato consigliato di procedere con ulteriore studio del cariotipo molecolare e una ecomorfologica precoce. Vorrei sapere se questi soft markers possono indicare la presenza di altra patologia cromosomica o se l’esclusione delle sindromi legate ai cromosomi 21,18 e 13 deve tranquillizzarmi. Grazie
Gentile Signora, più che il golf ball, frequentissimo e che in un certo senso quando unico reperto viene spesso neppure considerato, meritori di attenzione sono la TRANSLUCENZA NUCALE aumentata e gli arti corti…
Lei mi fa una domanda diretta e non posso girarci intorno. La TRANSLUCENZA NUCALE aumentata e gli arti corti, possono essere espressione di una infinità di condizioni, cromosomiche (evidenziabili alla amnio se costituite da alterazioni di posizione e numero), e non, non evidenziabili alla amnio. Le trisomie 18 e la 13 in genere sono associate a malformazioni multiple e spesso tali anomalie sono intuibili relativamente precocemente alla ecografia.
La trisomia 21 invece può non manifestare alterazioni tipiche, se non in tarda gravidanza o, in casi limite, anche dopo la nascita.
Una amnio normale può tranquillizzarla per migliaia di condizioni, se vogliamo anche più frequenti, però purtroppo non può garantire per altrettante condizioni caratterizzate da cromosomi normali, ma in grado di alterare la TRANSLUCENZA NUCALE e la lunghezza degli arti.
Utile una consulenza genetica per stabilire la opportunità di aggiungere alla valutazione standard conseguente alla amnio, anche selezionate indagini geniche.
È fondamentale inoltre la accuratezza della ecografia in quanto relativamente spesso, alcuni rilievi fatti da ecografie di base, non corrispondono a realtà.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento