Cataratta congenita e afachia nei bambini: le patologie del cristallino

Il cristallino è una piccola lente trasparente che si trova all’interno dell’occhio, tra l’iride e il corpo vitreo. La sua funzione, spiega la Fondazione Sezione italiana dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità, è quella di mettere a fuoco le immagini sulla retina, permettendo di vedere in modo nitido da vicino e da lontano. Con il tempo può però perdere la sua trasparenza (opacizzarsi), dando origine alla cataratta. In alcuni casi questo disturbo può essere congenito e, se non trattata tempestivamente, compromettere lo sviluppo della vista.

Parliamo di una condizione, la cataratta congenita, che secondo le stime dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, colpisce il 10-15% dei bambini e che rappresenta una delle principali cause di cecità nell’infanzia. In questo senso colpisce, tanto da aver ottenuto l’attenzione di Vanity Fair Italia, la storia di Mira, una bambina con cataratta congenita che, nonostante mesi di esami e consulti, non è stato possibile individuare una causa certa della malattia. Oggi Mira vive senza cristallino naturale, una condizione chiamata afachia, e utilizza occhiali speciali che le permettono di mettere a fuoco le immagini e continuare a sviluppare la vista. La sua storia è simile a quella di molti altri bambini che affrontano fin dai primi mesi di vita una sfida complessa e spesso poco conosciuta.

Per questo motivo è nata l’Associazione Cataratta Congenita, fondata da genitori che hanno vissuto situazioni analoghe e che oggi lavorano per sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce, del supporto psicologico alle famiglie e della collaborazione tra pediatri, oculisti e ortottisti.

Cause e sintomi della cataratta congenita

L’opacità del cristallino che determina la cataratta congenita può essere, come evidenziato dal Manuale MSD, presente alla nascita o subito dopo. Le opacità possono essere lievi e limitate o estese e dense e tali da condizionare pesantemente la vista. Possono inoltre interessare un solo occhio, anche se circa due terzi dei casi di cataratta congenita è bilaterale e interessa entrambi gli occhi.

Tra le principali cause della cataratta congenita c’è la genetica. La trasmissione ereditaria (autosomica dominante) è la principale, ma può dipendere anche dalle alterazioni cromosomiche tipiche della trisomia 21, della trisomia 13, della trisomia 18 e della sindrome di Turner. Possono inoltre esserci cause infettive (infezioni in gravidanza, come la rosolia, la parotite e la varicella), malattie metaboliche materne (diabete, ipoparatiroidismo, carenze alimentari), malattie metaboliche fetali (galattosemia) e fattori ambientali (esposizione materna ai raggi X o assunzione di alcuni farmaci). Non vanno sottovalutate le cause legate ad altre anomalie oculari o al parto pretermine o alla sofferenza feto-neonatale. Non mancano, come nel caso di Mira, le forme idiopatiche, senza una causa nota.

Uno dei principali problemi della cataratta congenita è il suo riconoscimento. I sintomi sono difficili da individuare, ma i più comuni sono l’ambliopia (riduzione della vista in un occhio sano dovuta a un mancato sviluppo visivo), lo strabismo (disallineamento degli occhi che non guardano nella stessa direzione) e il nistagmo (movimenti involontari e ripetuti degli occhi).

Diagnosi e segnali d’allarme

Per aumentare le possibilità di recupero della funzionalità visiva è fondamentale intervenire il prima possibile, motivo per cui la diagnosi precoce diventa vitale. I segnali d’allarme che bisogna saper riconoscere sono la presenza di un riflesso biancastro della pupilla (visibile anche nelle fotografie), lo strabismo, il nistagmo e l’anomalia del riflesso rosso, un test eseguito sia in ospedale prima delle dimissioni che dal pediatra nei primi bilanci di salute.

La diagnosi per confermare la cataratta congenita parte dal test del riflesso rosso per poi passare al fotoscreening (l’indagine tramite apposita telecamera per analizzare i riflessi rossi) e concludersi con un esame oftalmologico completo nel quale il medico esegue la visita dell’occhio (a volte anche tramite un’ecografia) per escludere problemi alla retina e individuare la cataratta congenita.

Cure e trattamento

Un aspetto fondamentale da cui partire nel parlare dei trattamenti disponibili per la cataratta congenita è quanto riportato nella rivista dell’Associazione Italiana di Chirurgia della Cataratta e Refrattiva (AICCER). Qui si legge che la cataratta congenita è una delle principali cause curabili di cecità pediatrica. È quindi una condizione su cui si può intervenire.

Lo si fa precocemente (l’Istituto Superiore di Sanità indica entro i primi tre mesi di vita) tramite un intervento di microchirurgia tramite il quale viene aspirato il cristallino. I bambini vengono quindi resi afachici per poi provvedere all’impianto di un cristallino artificiale (solo se il bambino ha più di 18 mesi).

Nel caso dei bambini molto piccoli, la correzione del difetto visivo richiede particolare attenzione perché l’occhio è ancora in crescita. I chirurghi tendono a non correggere completamente il difetto, ma a lasciare una leggera ipermetropia, consapevoli che con lo sviluppo dell’occhio si verificherà nel tempo un naturale passaggio verso la miopia. In pratica, questo significa che, se l’intervento avviene intorno ai tre mesi di età, si può prevedere di lasciare un’ipermetropia residua di circa +7 o +8 diottrie per bilanciare l’evoluzione visiva dei primi anni di vita.

Generalmente le cataratte monolaterali vengono trattate entro la sesta-ottava settimana di vita, mentre quelle bilaterali (anche se non eseguite contemporaneamente) prima della decisa settimana di età. È importante anche sottolineare che l’intervento chirurgico è solo il primo step di un percorso riabilitativo che prevede la correzione dell’afachia (per i bambini piccoli che non possono ancora impiantare il cristallino artificiale) tramite occhiali speciali o lenti a contatto, il trattamento dell’ambliopia (il bendaggio dell’occhio migliore per stimolare il cervello a utilizzare l’altro). In alternativa al bendaggio si può valutare l’applicazione di gocce di atropina.

Non vanno infine ignorati i rischi legati all’intervento. Le complicanze più comuni, riporta la rivista Il Pediatra, sono il glaucoma secondario, l’opacizzazione della capsula posteriore, le reazione infiammatoria, il distacco della retina e lo spostamento del cristallino artificiale. Condizioni queste che, a seconda della gravità, richiederanno ulteriori interventi e terapie mediche con l’obiettivo di preservare il più possibile la vista del bambino.

Le altre patologie del cristallino

Oltre alla cataratta congenita riporta la Società Oftalmologica Italiana (SOI), esistono altre patologie che possono interessare il cristallino e comprometterne forma, posizione o trasparenza. Alcune di queste condizioni hanno origine congenita e si sviluppano già durante la vita embrionale.

Tra le più note ci sono i colobomi della lente, anomalie dovute a un arresto della crescita dei tessuti che determinano una piccola mancanza nella parte inferiore del cristallino. Spesso si presentano insieme ad altre malformazioni oculari, come quelle dell’iride o del nervo ottico, ma quando si manifestano in modo isolato non causano disturbi alla vista.

Un’altra condizione rara è la sferofachia, nella quale il cristallino appare più rotondo e di dimensioni ridotte. È spesso legata a sindromi genetiche come la sindrome di Weil-Marchesani e può provocare una forte miopia. In questi casi aumenta anche il rischio di glaucoma, una complicanza che può essere prevenuta con farmaci specifici in grado di ridurre la curvatura della lente.

Tra le anomalie più evidenti c’è poi l’ectopia lentis, ovvero lo spostamento del cristallino dalla sua normale posizione. Può verificarsi a seguito di traumi o essere congenita, come accade in alcune malattie ereditarie quali la sindrome di Marfan o quella di Ehlers-Danlos. A seconda della direzione dello spostamento possono comparire miopia, ipermetropia o astigmatismo, con possibile visione doppia.

Infine, ci sono le alterazioni di forma note come lenticono e lentiglobo. In questi casi il cristallino assume un aspetto conico o globoso e, durante l’esame alla lampada a fessura, si può osservare una caratteristica ombra simile a una goccia d’olio. Anche queste condizioni si associano spesso ad altre malformazioni oculari e richiedono un’attenta valutazione specialistica.