24/11/2014
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Come si determina il gruppo sanguigno ed il fattore Rh nel nascituro


Il problema della trasmissione del gruppo sanguigno è sempre interessante e può essere un esempio di come vengono trasmessi i caratteri ereditari.

 

Ciascun gene è presente nel nostro DNA in due forme, dette alleli, ciascuna delle quali è ereditata da uno dei due genitori. Ciascuno di noi ha una parte materna ed una paterna: per ogni caratteristica del nostro corpo abbiamo un gene materno ed uno paterno che non sono uguali per cui sarà solo uno dei due (quello dominante) a stabilire, ad esempio, la forma o il colore degli occhi, mentre l'altro gene (recessivo) sarà conservato e trasmesso alle generazioni successive.

 

In realtà le cose non sono così semplici e spesso più geni intervengono per determinare una certa caratteristica influenzandosi variamente tra loro e subendo anche l'azione di sostanze esterne e dell'ambiente.

 

Il caso dei gruppi sanguigni è particolarmente utile per capire alcuni meccanismi dell'ereditarietà. Gli uomini possono essere distinti in base ad alcune caratteristiche del sangue: il principale sistema di classificazione è quello AB0, un altro è il sistema Rh (presenza o assenza di questo antigene).

 

Una persona può essere di gruppo A (dominante), gruppo B (dominante), gruppo 0 (recessivo), oppure gruppo AB. In realtà chi è di gruppo A può essere, dal punto di vista genetico, AA perché ha ereditato la caratteristica A sia dal padre che dalla madre, oppure A0 perché ha ereditato la caratteristica 0 da uno dei due genitori e la A dall'altro.

 

La presenza di un'unica copia dell'allele dominante che convenzionalmente si indica con la lettera maiuscola (A) è sufficiente per determinare il gruppo sanguigno cosiddetto di tipo A (pertanto gli individui di gruppo A potranno essere, dal punto di vista genetico, indifferentemente AA oppure A0).
 

Lo stesso avviene per il gruppo B (che può essere determinato dal genotipo BB o B0).

 

Diversa la situazione per il gruppo 0: il genotipo può essere 00, mentre gli individui AB hanno un genotipo AB (avendo ereditato evidentemente l'allele A da un genitore e l'allele B dall'altro).
 

Due genitori di gruppo A possono avere sia un figlio di gruppo A che uno di gruppo 0. Infatti dal punto di vista genetico possono essere entrambi A0 e quindi trasmettere l'allele A oppure l'allele 0.

 

È sufficiente provare a fare i possibili incroci tra i genitori e otterremo una tabella che riporta la trasmissione dei caratteri secondo le leggi di Mendel, con le relative possibilità del gruppo sanguigno del figlio.

 

Genitori

Figli possibili

Figli impossibili

Fenotipi, ossia appartengono ai gruppi

Fenotipi, ossia appartengono ai gruppi

Non possono appartenere ai gruppi

0 X 0

0

A - B - AB

0 X A

0 - A

B - AB

0 X B

0 - B

A - AB

0 X AB

A - B

0 - AB

A X A

0 - A

B - AB

A X B

0 - A - B - AB

nessuno

A X AB

A - B - AB

0

B X B

0 - B

A - AB

B X AB

A - B - AB

0

AB X AB

A - B - AB

0

NOTA BENE: solo in alcuni casi specifici il test del gruppo sanguigno può confermare o escludere inequivocabilmente una presunta paternità. Soltanto l'analisi del DNA potrà quindi fornire un risultato sicuro al 100%. Anche se molto raramente, mutazioni genetiche possono cambiare le regole per cui anche figli "impossibili" possono divenire "possibili".

 

Per quanto riguarda il fattore Rh il fenotipo (cioè il fattore Rh) è determinato dalla presenza dell'allele dominante D, per cui la situazione è la seguente:
1) se entrambi i genitori sono negativi (Rh-) il figlio può essere solo Rh negativo;
2) se entrambi i genitori sono positivi (Rh+) il figlio può essere Rh+ (maggiore probabilità) o Rh- (minore probabilità);
3) se uno dei genitori è Rh+ e l'altro è Rh- il figlio può essere Rh+ oppure Rh- (con uguale probabilità).


La seconda possibilità si verifica in quanto il fenotipo Rh+ può essere determinato anche da un genotipo "eterozigote", cioè Dd, pertanto se entrambi i genitori sono eterozigoti vi è la probabilità (stimata a priori di 1 su 4 circa) che il figlio sia omozigote dd, e quindi Rh-.


La terza a questo punto è ovvia: il genitore Rh- è necessariamente dd, mentre il genitore Rh+ può essere DD o Dd: nel primo caso il figlio nasce Dd (Rh+), nel secondo caso verrà fuori dd (e cioé Rh-).

 

Ecco un semplice schema che dovrebbe aiutare a meglio comprendere le varie possibilità che potrebbero verificarsi.

 

Fattore Rh

Primo allele

Secondo allele

Rh+

D

D

Rh+

D

d

Rh-

d

d

 

 

 


Il che si riassume in estrema sintesi in questa tabella dei fenotipi:

 

Genitore A

Genitore B

Figlio

Rh+

Rh+

Rh+/Rh-

Rh+

Rh-

Rh+/Rh-

Rh-

Rh-

Rh-

 



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