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Epidermolisi Bollosa

L’Epidermolisi Bollosa (EB) racchiude in sé un gruppo di genodermatosi – malattie genetiche della cute – rare, caratterizzate da pelle estremamente fragile e dalla ricorrente formazione di bolle, prodotte da frizioni o traumi anche minimi. La nostra pelle è composta da due strati: lo strato esterno è chiamato epidermide, quello interno derma. Normalmente, il derma si connette all’epidermide tramite la giunzione dermoepidermica che garantisce, con l’elevato numero di filamenti di ancoraggio, un legame sicuro fra i due strati.

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Reportage über Schmetterlingskind Schmetterlingskinder aus Tieschen in der Steiermark

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Nelle persone affette da EB, alcuni errori genetici causano difetti nelle proteine responsabili dell’aderenza tra epidermide e derma, quali il collagene, la laminina, le cheratine e le integrine. Di conseguenza, i filamenti di ancoraggio sono assenti e qualsiasi azione generante attrito tra i due strati (come sfregamento o pressione) causa vesciche e piaghe dolorose. Le sofferenze inflitte dalle piaghe da EB sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado.
Negli ultimi 15-20 anni sono stati identificati 13 geni responsabili della maggior parte dei casi di EB, le cui forme principali sono tre: EB semplice (o epidermolitica), EB giunzionale e EB distrofica (o dermolitica). Se le forme lievi consentono la conduzione di un’esistenza normale, le forme più gravi possono essere letali anche in età neonatale o intrauterina.
Trattandosi di una patologia genetica, l’EB può essere ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Nel primo caso, un genitore con un gene mutato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli; nel secondo caso, invece, entrambi i genitori sono portatori sani di un gene associato alla malattia e la probabilità che la trasmettano ai propri figli è del 25% a ogni gravidanza.
A livello mondiale, l’Epidermolisi Bollosa colpisce 1 bambino su circa 17.000 nati, ovvero circa 500 mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 su 82.000, per un totale di circa 1.000 pazienti su territorio nazionale.
In molti paesi, i pazienti più giovani vengono descritti con il termine “Bambini Farfalla”, vista la fragilità della loro pelle, paragonabile alle ali di una farfalla. In Sud America, invece, i piccoli malati sono definiti come “Bambini Pelle di Cristallo”.

Segni clinici

La caratteristica più evidente della pelle di un malato di EB è l’impossibilità di una corretta e completa guarigione: le ferite e il conseguente processo di cicatrizzazione, infatti, sono cronici. Ogni trauma o danno subito dalla pelle è irreversibile e la disabilità causata dalla malattia si accentuerà nel corso della vita del paziente. Le forme più gravi di EB sono fatali già durante la prima infanzia, altre durante l’adolescenza o nella prima età adulta.
Le ferite croniche causate dalla EB possono risultare in una significativa diminuzione della mobilità derivante dal forte dolore e dalla vasta formazione di tessuto cicatriziale. Nelle forme gravi, che coinvolgono anche organi e apparati, i pazienti sono sottoposti ad interventi invasivi di riapertura dell’esofago e ricostruzioni delle dita. A causa del processo di cicatrizzazione, infatti, le pareti dell’esofago tendono ad unirsi, compromettendo gravemente la nutrizione, mentre le falangi delle mani si fondono rendendo necessari interventi di sguantamento e distensione delle dita.
I benefici della chirurgia sono comunque di durata limitata, poiché nulla arresta il processo di cicatrizzazione, che ricomincerà immediatamente dopo l’intervento. Le forme più gravi sono inoltre caratterizzate da malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia.
Infine, una grave complicanza che colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da Epidermolisi bollosa distrofica e talvolta giunzionale è la comparsa di carcinomi squamocellulari che si sviluppano generalmente nelle sedi soggette a trauma e quindi a lesioni bollose ricorrenti, in particolare a livello delle estremità del corpo e della lingua.
Purtroppo, soprattutto per medici non esperti di EB, la diagnosi di questi carcinomi è difficoltosa. Confusi erroneamente con lesioni erosive o verrucose croniche, i carcinomi non vengono adeguatamente e tempestivamente gestiti e possono assumere dimensioni notevoli prima di essere diagnosticati e trattati. Il chirurgo, quindi, si ritrova frequentemente di fronte a lesioni non accessibili chirurgicamente o comunque la cui escissione non può essere radicale se non con l’amputazione dell’arto o di parte di esso, con tutte le ripercussioni funzionali e psicologiche del caso. Il carcinoma squamocellulare viene trattato anche con sedute di radio o chemioterapia ma ha spesso, in ogni caso, conseguenze letali.

La diagnosi

Il percorso diagnostico della Epidermolisi Bollosa si basa sull’osservazione clinica, alla quale seguono l’anamnesi familiare e personale. Successivamente vengono effettuati esami di laboratorio che comprendono biopsie cutanee e test genetici molecolari.
Nelle coppie in cui è stato tracciato il difetto genetico alla base della EB, è possibile la diagnosi prenatale durante la gravidanza.

Le possibilità di cura

Benché nel 2006 l’equipe del Prof. Michele De Luca, dell’Università di Modena, abbia eseguito con successo il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di EB giunzionale, non esistono attualmente cure risolutive per la Epidermolisi Bollosa. L’unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane.
Come spesso accade nei casi di malattie molto rare, l’EB è una patologia “orfana” dal punto di vista degli investimenti nella ricerca, che si concentrano su malattie più diffuse. Di conseguenza, la strada che separa i pazienti affetti da EB da una soluzione definitiva è purtroppo ancora lunga.

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