Esami di screening e di diagnosi prenatale: le differenze e i risultati
Gli esami volti a controllare lo sviluppo del feto si dividono in due gruppi, a seconda del loro grado di invasività : esami di screening e di diag...
Il cariotipo rappresenta la sequenza di cromosomi che contengono il patrimonio genetico di una persona. È possibile visualizzare il cariotipo al microscopio attraverso un esame, che permette di escludere alcune condizioni del feto e del neonato.
Esame del cariotipo fetale: a cosa serve?
L’esame del cariotipo è un esame di laboratorio che consiste nella visualizzazione dei cromosomi al microscopio. I cromosomi si trovano nel nucleo delle cellule e sulla loro struttura si trovano i geni che formano il DNA. Pertanto, attraverso l’esame del cariotipo fetale, è possibile leggere il patrimonio genetico. L’esame si svolge attraverso il prelievo di alcune cellule: dopo la nascita si utilizzano i linfociti perché sono presenti nel sangue, e dunque più facili da prelevare, mentre in fase pre-natale si scelgono i villi corali dalla placenta, o cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In questo caso l’operazione di prelievo prende il nome di villocentesi e amniocentesi.
Successivamente le cellule prelevate vengono messe in coltura in laboratorio, in modo che si dividano e rendano ben visibili i cromosomi. Una volta conclusa la separazione delle cellule, vengono osservate da un medico specializzato che ne rileva eventuali anomalie. Ricordiamo che i cromosomi di una persona senza anomalie sono 46: 44 uguali in uomo e donna, più due cromosomi sessuali. Le colture impongono lunghi tempi di attesa, pertanto si deve attendere dai 15 ai 20 giorni per avere i risultati dell’esame del cariotipo tradizionale.
Quando si fa l’esame del cariotipo?
Si può effettuare l’esame del cariotipo in diversi momenti, prima della nascita ma anche dopo fino all’età adulta. È importante eseguirlo quando il medico ne avverte la necessità , e dunque nelle circostanze in cui il rischio di anomalie cromosomiche è più alto.
Nel caso di cariotipo fetale, si consiglia l’esame in caso di
- Età avanzata della gestante
- Familiarità : genitori e familiari portatori di alterazioni cromosomiche
- Precedente figlio con anomalie del cariotipo
- Esito di test precedenti di screening o ecografie con sospetto di anomalie
Per quanto riguarda gli individui dopo la nascita si fa l’esame del cariotipo quando c’è un sospetto clinico di malattie genetiche, oppure in pazienti che presentano anemia refrattaria, leucemia, e alcune tipologie di cancro. Negli adulti in particolare si consiglia questo esame in caso di poliabortività o infertilità .
I possibili risultati dell’esame del cariotipo
L’esame del cariotipo fetale permette di rintracciare determinate anomalie genetiche, che vengono suddivise in numeriche e strutturali.
Anomalie numeriche
Le anomalie numeriche rappresentano alterazioni nel numero di cromosomi che formano il DNA. Si parla in particolare di trisomia, quando esistono tre copie di un cromosoma al posto di due, e di monosomia, quando si ha un cromosoma in meno. Le principali trisomie conosciute sono la trisomia 21, che rappresenta la sindrome di Down, la trisomia 13, che è la sindrome di Patau e la trisomia 18, la sindrome di Edwards. La monosomia più nota è la sindrome di Turner, che si caratterizza per la presenza di un solo cromosoma sessuale. Le anomalie numeriche comportano in quasi tutti i casi conseguenze importanti e gravi per la salute del bambino affetto.
Anomalie strutturali
Le anomalie strutturali riguardano la struttura del cromosoma, e si possono dividere in:
- duplicazioni, avvengono quando raddoppia un frammento di cromosoma;
- inversioni, che avvengono quando un frammento di cromosoma si distacca, per poi inserirsi nello stesso posto, ma ruotato di 180°;
- delezioni, che rappresentano perdite vere e proprie di frammenti di cromosomi;
- traslocazioni che accadono quando avviene lo scambio di un frammento genetico fra due cromosomi diversi. Può essere traslocazione bilanciata, quando lo scambio non comporta perdita o duplicazione del frammento, oppure sbilanciata. Nell’ultimo caso, le conseguenze per la salute sono gravi.
L’esame tradizionale del cariotipo non visualizza tutte le malattie possibili, ma solo quelle principali, come ad esempio la sindrome di Down e di Turner. L’analisi del cariotipo è accurata, ma non esclude la presenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche di piccole dimensioni. Questo perché l’esame guarda alle anomalie nel numero e nella forma dei cromosomi, non nella conformazione dei geni.
