Dall'esame del numero e della morfologia dei cromosomi si può scoprire la presenza di una malattia o un disturbo genetico; conosciamo tutte le caratteristiche del test del cariotipo fetale.
I cromosomi, come spiega il Cleveland Clinic, sono parti delle cellule che contengono i geni che formano il DNA. Alcune patologie e disturbi, per questo dette genetiche o cromosomiche, hanno un’anomalia nei cromosomi: possono essere più o meno di 46 oppure avere dimensioni, forma o sequenza anormali.
L’esame del cariotipo fetale consente proprio di analizzare questa realtà e ottenere preziose informazioni genetiche e cromosomiche.
Il National Human Genome Research Institute definisce il cariotipo come il complesso insieme di cromosomi di un individuo.
Di per sé il termine fa riferimento anche all’immagine dei cromosomi ottenuta in laboratorio isolati da una singola cellula e disposti in ordine numerico. Questa immagine serve per individuare anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi in quanto il cariotipo descrive la quantità e la morfologia dei cromosomi.
L’esame del cariotipo, proprio per le sue caratteristiche, si rivela utile sia in epoca prenatale, e si parla di esame del cariotipo fetale, che per effettuare analisi e indagini sulle malattie tumorali. Si rivela utile anche per comprendere le funzioni cellulari, le relazioni tassonomiche e per ottenere informazioni sugli eventi evolutivi.
Il ricorso all’esame del cariotipo, come riportato dal portale MedlinePlus, si rivela utile per indagare la presenza di malattie cromosomiche sul feto, analizzare una familiarità per una malattia genetica, ma anche per individuare la causa dell’infertilità (maschile e femminile), della poliabortività e di un feto nato morto.
Il test del cariotipo può essere condotto, quindi, sui futuri genitori che stanno pianificando una gravidanza o che hanno ottenuto risultati dei testi di screening prenatali anormali, in presenza di una storia familiare per un disturbo cromosomico, in presenza di sintomi di una particolare malattia genetica o a seguito di una diagnosi di tumore o malattia del sangue come leucemia, linfoma, anemia e mieloma multiplo.
Per l’esame del cariotipo fetale esistono diverse tipologie di test. I principali sono il prelievo dei villi coriali (villocentesi) e il prelievo del liquido amniotico (amniocentesi). Il NIPT, il Non Invasive Prenatal Test (che consente di rilevare alcune trisomie fetali e le aneuploidie dei cromosomi sessuali mediante prelievo del sangue materno), consente un’analisi parziale del cariotipo fetale.
Le linee guida del Ministero della Salute, infatti, precisano come “L’analisi completa del cariotipo fetale è possibile solo utilizzando una tecnica invasiva (villocentesi o amniocentesi)”.
Nell’amniocentesi si effettua un prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, in quanto questo fluido contiene cellule del feto che possono essere analizzate. Questo esame diagnostico viene eseguito generalmente tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza.
La villocentesi prevede invece il prelievo di una porzione di tessuto dai villi coriali, ovvero parti della placenta che generalmente hanno gli stessi cromosomi del feto e possono quindi essere analizzati. Questo esame viene condotto solitamente tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
Per questi esami non è prevista una particolare preparazione se non la necessità, secondo le indicazioni del centro presso il quale ci si rivolge, di non urinare prima del test e bere molti liquidi. Entrambi gli esami sono invasivi e hanno una piccola percentuale di rischio di causare un aborto spontaneo.
Il risultato del test del cariotipo fetale può essere negativo o positivo. Nel primo caso il set genetico del feto non ha anomalie nel numero o nella morfologia dei cromosomi, mentre l’esito positivo indica un’anomalia.
Tra le più comuni anomalie cromosomiche rilevabili dal test del cariotipo fetale, come riportato dal portale WebMD, ci sono:
Tra le anomalie strutturali dei cromosomi rilevabili con il test del cariotipo fetale, come evidenziato in questo approfondimento del National Human Genome Research Institute, troviamo:
È bene precisare come la formazione delle anomalie genetiche conosce una grande variabilità. Alcune si verificano da subito al momento del concepimento e sono rilevabili da subito in ogni cellula del corpo. Per alcune condizioni, invece, l’anomalia avviene dopo il concepimento ed è rilevabile solo in alcune cellule.
Inoltre, le anomalie cromosomiche possono essere ereditarie, quindi ottenendo una copia alterata da uno o entrambi i genitori, o svilupparsi “ex novo”.
Dalle prime ecografie è possibile ottenere la valutazione della presenza e della misura dell'osso nasale; un indicatore prezioso per stabilire la ...
Una rara malattia causata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 11 e che spesso porta al decesso del bambino nei primi due anni di vita...
Tra le aneuploidie compatibili con la vita, la Sindrome di Turner è una condizione che provoca diverse conseguenze (anche gravi) in chi ne è affe...
Le aneuploidie sono delle alterazioni del numero (in eccesso o in difetto) dei cromosomi. Approfondiamo il discorso conoscendole più da vicino.
La Sindrome di Edwards è un'anomalia che prevede la presenza di un cromosoma (il 18) in più e ha un elevato tasso di mortalità; conosciamo cause...
Quali informazioni possiamo ricavare da un cariotipo? Quando va fatta la mappa cromosomica e in che modo? Abbiamo chiesto all’esperto, il dottor ...
Dalla qualità e dalla quantità di proteine presenti nel sangue è possibile indagare lo stato di salute della gestante e del feto; ecco come, qua...
Non rientra tra gli esami di routine da eseguire durante la gravidanza, ma la coprocoltura può a volte essere richiesta per identificare diverse i...
Non è tra quelli di routine, ma è un esame cui si ricorre in casi particolari per diagnosticare precocemente anomalie cardiache del feto così da...
Parliamo di quei globuli bianchi che aumentano in corso di un'infezione o di altri interventi del sistema immunitario. Scopriamo quando i valori an...