Buongiorno. Ho 39 anni e aspetto il secondo figlio. In 13° settimana la TN era di 2,7 mm (visualizzati però osso nasale, palato, etc). Ci hanno fatto eseguire il test sul DNA più completo fra quelli attualmente disponibili ed il risultato è stato negativo per tutto. Ora, eseguendo una eco pre-morfologica alla settimana 17, il referto riporta: “lo studio del cuore è sospetto per DIV alto e necessita di ulteriori controlli nel tempo”. I medici ci parlano della sindrome di DiGeorge, che è esplicitamente stata esclusa dal DNA fetale. La villocentesi era stata esclusa perché c’era un distacco di placenta, ora rientrato, quindi ci è stata suggerita l’amniocentesi. Vorrei sapere se sarà risolutiva per la patologia e se è così facile cadere nella doppia casella di sindrome rara e falso positivo. Grazie
Signora, se il sospetto ecografico riconduce alla sindrome di DiGeorge, solo l’amniocentesi è utile a porre diagnosi di certezza. I test non invasivi non sempre possono individuare delezioni piccole (come quella della Digeorge al cromosoma 22) e comunque sono test di screening, non di certezza. Chi dice che questi test sono sostituitivi dell’amniocentesi o della villocentesi, mente.
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