"È meglio fare l'amniocentesi?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho fatto la pre-morfologica dove sono stati riscontrati i seguenti soft marker: focus ecogeno del ventricolo cardiaco sinistro e lieve ectasia dei bacinetti renali bilateralmente (5 mm a destra e 3,3 a sinistra).

Ho però effettuato il test del DNA nel primo trimestre con esito negativo per la sindrome di Down, la trisomia 21 e 18 per le quali mi è stata assicurata accuratezza pari al 99.9%. Secondo lei c’è motivo di preoccuparsi e fare di corsa un’amniocentesi? Grazie mille.

Buonasera signora: a mio parere non occorre fare l’amniocentesi ma aspetterei la 20 settimana per eseguire la morfologica. Devo dirle anche che quelle misure dei bacinetti renali sono ancora nella norma quindi, a mio parere, vi è un unico soft marker. Non specifica nella sua domanda se ha effettuato anche il test combinato, che fornisce un valore di rischio, utile come partenza per calcolare il suo rischio di avere un feto con Trisomia 21.

Facciamo due esempi. Poniamo che a 20 settimane la morfologica sia perfettamente normale e che lei abbia un’età di 35 anni.
Una donna di 35 anni ha un rischio di base di 1/350. Il rischio relativo per un esame normale è di 0,11. Dividiamo 1/ (350-1) = 0,0028 Moltiplichiamo tale valore per il rischio relativo : 0,0028 x 0,11 = 0,00031. Quindi 1/0,0031 = 3225,8 che sarà il nuovo rischio

Il secondo esempio riguarda una donna con golf ball, come nel suo caso: dividiamo 1/(350-1) = 0,0028. Moltiplichiamo per il rischio relativo all’anomalia che è 0,9 e otterremo 0,00252 Quindi 1/0,00252 = 396,2 che sarà il nuovo rischio. Come vede cambia di poco, perché questo tipo di soft marker non incide molto sul rischio di base. Spero di essere stato chiaro ed esaustivo.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Ginecologo