Sindrome di Down: siamo veramente ad alto rischio?!? - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Egr. Dottore, La ringrazio per la disponibilità che mi sta accordando. Mia moglie ha 43 anni, si è sottoposta al DuoTest all 11°+2 con i seguenti risultati: NT: 1.3;
MOM NT: 1.06;
PAPP-A: 10.9 mg/l;
MOM PAPP-A: 1.02;
Free Beta HCG: 56 ng/ml;
MOM Free Beta HCG: 1.28;
ossa nasali presenti e visualizzate;
Trisomia 21 in base all’età: 1:46;
Trisomia 21 del test: 1:145;
Trisomia 18 in base all’età: 1:458;
Trisomia 18 del test: 1:18573.
Nel referto c’è scritto che è una gravidanza ad alto rischio percentuale per trisomia 21 pur essendo migliorato il parametro da 1:46 a 1:145.
Ora la mia domanda è questa: siamo veramente ad alto rischio???
Volendo comparare l’attuale rischio con il rischio di effettuare una amniocentesi in che rapporto siamo? Più basso o più alto di 1:145 (il gioco vale la candela)? Grazie in anticipo per la sua risposta.

Redazione

Redazione

risponde:

Caro Angelo, personalmente, oltre ogni valore numerico, io conferisco importanza al dato anatomico – flussimetrico e cioè alla presenza delle due ossa nasali, ad un valore normale di TN (come nel suo caso) ed alla normalità del flusso nel dotto venoso. L’integrazione con il duo test, almeno nella mia esperienza personale, si sta rivelando metodica gravata da un alto numero di falsi positivi. Inoltre nel suo caso, contribuisce molto ad innalzare il rischio, l’età della sua signora.
Sicuramente, attenendosi ai dati da lei riportati, è maggiore la probabilità di avere un feto down rispetto a quella di avere una complicanza da amniocentesi.
Quindi, concludendo, la scelta se effettuare l’amnio oppure no, dipende esclusivamente dalla coppia, ovviamente dopo essere stata messa al corrente della entità del rischio. Anche se i valori numerici sono quelli che sono, posso tranquillizzarla dicendole che in realtà conta maggiormente il valore di TN e la presenza delle ossa nasali (oltre ovviamente ad una osservazione dettagliata del feto e dei suoi movimenti), rispetto alla integrazione con il duo test.
Spero di esserle stato di aiuto.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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