Screening positivo per sindrome di Down! | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Chiedo risposte a chiunque me le possa dare: ho una gran confusione in testa perché ognuno dice la propria opinione…
I fatti sono questi :
Ho 41 anni, sono alla mia 5° gravidanza (1 aborto extrauterino, 3 figli normali), sono alla 17° settimana di gestazione. Ho fatto translucenza nucale a 11 sett. + 6 gg., risultato:
CRL mm 51, spessore T.N. 1,6, MoM 1,46.
Rischio per s. di Down 1: 78, Rischio per trisomia 18 1: 1453, Screening positivo solo per sindrome di Down.
Triplo test: effettuata alla 15° sett. + 5 gg. epoca calcolata misura ultrasonografica,
Peso: 54 kg.
Livello di MS-AFP nel S.M. 30,49 iu/ml, 0,89 MoM; Livello di uE3 nel S.M. 0,60 ng/ml, 0,60; MoM Livello di Total hCG nel S.M. 10.919 iu/ml, 0,28 MoM.
Ris. screening negativo, Rischio sindrome di Down 1 su 23000, Rischio aumentato di trisomia 18 (1 su 35 a termine). In data 24 novembre farò l’amniocentesi in una struttura privata.
Qualcuno mi può dire cosa significa tutto di cui sopra? Mi può dire quanto rischio un figlio non sano? Vi assicuro che non vivo più e non so come aspettare in serenità la risposta dell’amniocentesi…
Aiutatemi a capire… grazie.

In effetti il rischio per Down emerso dalla translucenza nucale é relativamente alto. Probabilmente ha influito sul risultato la Sua età ed il valore stesso dello spessore nucale, normale sicuramente in senso assoluto, ma quasi ai limiti alti della norma.
Sarebbe stato opportuno eseguire, durante la stessa ecografia effettuata per la misura della TN, la valutazione dell’osso nasale (assente nel 70% circa dei Down) e la valutazione del flusso nel dotto venoso. Utile anche l’integrazione del valore di TN e del CRL (lunghezza vertice – sacro del feto) con la free beta e con il PAPP-A, il cosiddetto Bi test.
Sul tri test non mi esprimo in quanto personalmente non lo richiedo più da tempo, in quanto a mio parere, poco attendibile.
Il rischio ipotizzato è come Lei ha scritto, 1/78 che, ripeto, é un po’ alto.
Ad ogni modo attenda con serenità l’esito della amniocentesi. Vedrà che il piccolo sarà comunque indenne dalla S. di Down.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

Fai la tua domanda Tutte le domande

Specializzazione

  • Ginecologo