"L'esame del DNA fetale indica rischio di trisomia 21, devo fidarmi?" - GravidanzaOnLine

“L’esame del DNA fetale indica rischio di trisomia 21, devo fidarmi?”

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 35 anni e sono incinta del primo figlio.
Ho effettuato il test del dna fetale alla 12^ settimana, è risultato tutto “a basso rischio” quindi eravamo tranquilli che andasse bene. Ieri, alla 15^ settimana sono arrivati anche i risultati del DNA fetale e i risultati erano negativi per i difetti del tubo neurale, ma positivi per la sindrome di Down con una percentuale di 1:320.
La ginecologa del centro presso cui ho effettuato il test mi ha detto di stare tranquilla perché abbiamo già i risultati del test del dna fetale che sono molto più affidabili di un test integrato, ma io sinceramente non sono tranquilla.
I valori alla settimana 11+5 per la TN erano 2.6 mm e il resto delle analisi effettuate successivamente questi:
Livello di MS-AFP 29.5 iu/mL; 1,06 mom
Livello di uE3 0.93 ng/mL; 1,05 mom
Livello di hcg 54.52; 1,67 mom
PAPP-a 6540 miu/L; 1,75 mom

È un risultato allarmante? Che cosa mi conviene fare adesso? Posso fidarmi del test del DNA fetale? Devo fare un’ecografia di secondo livello?

Dott. Sandro Zucca

Dott. Sandro Zucca

risponde:

Cara signora,
lei ha seguito una procedura che è decisamente sconsigliata anche dalle società scientifiche di genetica medica, ovvero di effettuare non uno ma due test di previsione del rischio di problemi cromosomici, ed ora non sa più a quale credere, e nemmeno lo può sapere il suo medico. Entrambi gli esami che lei ha fatto (test combinato e analisi del DNA fetale) sono test di tipo statistico, ovvero non forniscono dati certi circa la situazione cromosomica del bambino, e comunque non la fornirebbero nemmeno se fossero concordanti. Qualora un test di previsione del rischio definisse una probabilità elevata di trisomia 21 è indicata l’amniocentesi, ovvero un prelievo di liquido amniotico, il quale fornisce invece una sostanziale certezza di risultato e non una semplice previsione. Il rischio di aborto da amniocentesi, in mani esperte, è inferiore a un caso su 500 procedure.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Ginecologo