Ho una mutazione genetica MTHFR - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile dottore, ho 44 anni e da un paio d’anni sono alla ricerca di una
gravidanza. A ottobre del 2003 ho avuto un aborto interno alla sesta
settimana e, nell’ottobre 2004 una seconda gravidanza. Purtroppo era un uovo
chiaro e quindi ho avuto un raschiamento alla 10 settimana. Adesso io e mio
marito ci stiamo riprovando da qualche mese. Nel frattempo abbiamo fatto
degli esami in un centro di poliabortività ed è emerso che io ho una
mutazione genetica MTHFR (mi sembra sia questo il nome). Oltretutto, ho
riscontrato dal raschiamento, un calo del flusso mestruale (in verità non è
mai stato molto abbondante). Non nego che io sono abbastanza triste per
tutto questo e il mio senso d’impotenza deriva dal fatto che il mio
ginecologo oltre questo non va, nel senso che comunque non ha preso a cuore
la mia situazione. E così, dottore, Le chiedo: cosa potrei fare per
aumentare le mie possibilità di concepimento? Premetto che non ho mai fatto
nessun tipo di terapia e non ho altri figli. Confido in una Sua risposta.

Cara Lucia, considerando la fascia della Sua età, intesa ovviamente nel contesto del periodo fertile di una donna, potrebbe essere sensato rivolgersi, per accelerare i tempi, ad un centro di procreazione assistita. In alternativa cercherò di darLe alcuni consigli. La mutazione MTHFR, in maniera variabile in base al gene interessato e alla condizione di eterozigosi o omozigosi, può comportare in maniera variabile, ad aumento della omocisteina ed a una carenza dell’acido folico. La prima condizione può comportare aumento del rischio trombogeno e aumentato rischio di aborto o gestosi. La seconda ad un maggior rischio di difetti del tubo neurale. Si può ovviare almeno in parte a questi inconvenienti, assumendo quanto prima acido folico ed in caso di gravidanza aspirinetta oppure eparina.
Esegua una accurata ecografia Transvaginale da medico esperto per una valutazione dell’endometrio e delle ovaie.
Per accelerare i tempi ed avere rapporti mirati, è consigliabile effettuare il monitoraggio del follicolo per identificare con esattezza i giorni fertili, ed eventualmente indurre farmacologicamente l’ovulazione.
Spero di esserle stato di aiuto.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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