Buongiorno, vorrei un info poiché molto preoccupata per il mio piccolino. Ho fatto un duo test a 12 settimane ed ho 34 anni e nessun caso in famiglia di malattie cromosomiche. I risultati sono stati i seguenti: free beta hcgk 0,52 mom; papp ak 0,64 mom;nt 1,12 mom; rischio sindrome di down 1:6318; rischio t 18 e 13 1:11335; rischio età 1:255… al 3 mese di gravidanza ho fatto la pre-morfologica dov’è stata riscontrata la golf ball al ventricolo sinistro… tra il 4° ed il 5° persisteva la golf ball… al 6 mese si è aggiunta alla golf ball la idronefrosi al rene sx di 18 mm ( circonferenza cranica 247, dt cerebellare 30, lunghezza femore 48, circ addome 223, peso 1050; lunghezza 31 cm). Il mio ginecologo mi dice che trattasi di un intervento da fare al piccolo dopo la nascita… io cmq dopo il suo parere mi son rivolta ad un dottore specialista in diagnosi prenatale, il quale mi ha riferito che il golf ball e la idronefrosi sono sorte in 2 epoche differenti e quindi non possono essere considerati marcatori per una T21… e che solo dopo la nascita del bimbo ci potrebbe essere un intervento da fare anche se la situazione potrebbe migliorare. La mia domanda è questa: c’è pericolo con un duo test del genere che il mio piccolino potrebbe avere la t21 con quei marcatori sorti in epoche differenti???? Grazie mille, sono disperata
La sua disperazione è l’unico risultato prodotto dalla eccessiva medicalizzazione della sua gravidanza. La golf ball è un softmarker di poco conto e non è patologico per sè. Quindi è inutile andare a guardare se c’è ancora o se non si vede più. L’idronefrosi di 18 mm, benché non irrisoria, non dovrebbe essere dovuta ad un’ostruzione delle vie urinare, o sarebbe di gran lunga più ampia e oltretutto non sarebbe comparsa tardivamente. Probabilmente è dovuta ad un’incompetenza del giunto pieloureterale, molto frequente nei feti: infatti è un segno molto frequente e tende a risolversi spontaneamente. Il suo test di screening (il duo test) era buono e tanto basta. Si rilassi e si prepari ad essere la brava e serena mamma di un bel bambino, che non merita altro. Perchè questa caccia forsennata a improbabili anomalie? È suo figlio! Comunque sia. Certo, è giusto fare i dovuti accertamenti sulla sua normalità, ma non andiamo nell’eccesso. Cordiali saluti.
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