Cosa significa essere affetti da nanismo, il disturbo della crescita

A questo proposito è doveroso precisare che le misurazioni spesso fornite per definire il nanismo (meno di 150 centimetri in età adulta) sono puramente indicative, anche alla luce del fatto che nel corso dei secoli un profondo cambiamento c’è stato anche in questo senso.

In passato, almeno nell’ultimo millennio, l’essere umano era tendenzialmente più basso e questo ha portato a rivedere le misure di riferimento. Inoltre va considerato come nel definire “normale” l’altezza giochi un ruolo fondamentale anche l’etnia di appartenenza, provocando una grande variabilità che rende difficile, se non impossibile, una classificazione esaustiva. Il fenomeno del nanismo, soprattutto quello di tipo genetico, mediamente colpisce da una persona su 15000 a una su 40000.

È però possibile riconoscere alcune tipologie precise di nanismo, specialmente quelle che non hanno solo effetti “estetici”, ma provocano anomalie strutturali nell’organismo dei soggetti affetti. Il nanismo, come vedremo, può essere congenito (tale sin dalla nascita), ma anche manifestarsi negli anni prima della pubertà a seguito di uno dei tanti fattori che possono causare questa condizione.

È doveroso fin da subito precisare che nella stragrande maggioranza dei casi il nanismo non compromette le aspettative di vita che rimangono quindi normali. Discorso diverso per le forme più gravi dove non è tanto la crescita limitata a costituire un problema, quanto i problemi fisici annessi a questa condizione.

Tipologie di nanismo

Per comprendere meglio il fenomeno del nanismo è doveroso distinguere le due principali tipologie: il nanismo armonico (PSS – Proportionate Short Stature) e il nanismo disarmonico (DSS – Disproportionate Short Stature).

Nel primo caso le proporzioni tra gli arti sono corrette, per quanto con una misura ridotta, mentre nel secondo caso non vi è un corretto rapporto tra la lunghezza dei vari segmenti del corpo.

Le cause del nanismo

Esistono centinaia di fattori, condizioni e disturbi che possono provocare il nanismo. Le principali cause di nanismo armonico sono la bassa statura dei genitori, la scarsa produzione dell’ormone della crescita (nanismo ipofisario) e le malattie genetiche come la Sindrome di Turner, la Sindrome di Prader-Willi e la Sindrome di Noonan.

La causa più comune di nanismo disarmonico, invece, è l’acondroplasia la quale, sono in Italia, riguarda circa quattromila persone. C’è poi anche il nanismo provocato da ipotiroidismo, quello diastrofico, quello primordiale e quelli con esito purtroppo letale che hanno una causa genetica e che provocano una gravissima deformità del torace con relativa insufficienza respiratoria.

Il nanismo può essere diagnosticato prima della nascita (tramite diagnosi prenatale, consigliata specialmente se uno dei genitori è affetto da nanismo o tramite ecografia nei soggetti più gravi), immediatamente dopo o successivamente quando, con il passare degli anni, i sintomi diventano più evidenti. In questi casi si procede con una radiografia total body per la conferma della diagnosi.

I sintomi precoci del nanismo

Generalmente il nanismo armonico presenta esclusivamente una riduzione della statura, motivo per cui in questi casi l’aspettativa di vita non viene condizionata. Laddove non venga diagnosticato prima della nascita può essere rilevato dalla crescita ridotta degli arti superiori e inferiori rispetto al busto e dalla presenza di un viso grande e con una fronte sporgente.

Discorso diverso per il nanismo disarmonico che può essere associato anche a lordosi lombare, gambe arcuate, stenosi spinale, anomalie cardiache, disturbi nel metabolismo, malattie renali, un minore sviluppo intellettuale, così come ritardi (o addirittura assenza) dello sviluppo sessuale e atrofia muscolare.

Nanismo: conseguenze e problemi di salute

In base alla gravità e ai sintomi associati è possibile valutare il trattamento da seguire. Nel caso di acondroplasia la terapia a base di iniezioni dell’ormone della crescita non è efficace, sebbene ci siano alternative che sembrerebbero funzionare. In alcuni casi è possibile valutare l’intervento chirurgico per l’allungamento degli arti. Questo trattamento, indicato nelle forme di nanismo non letali, può offrire miglioramenti significativi per la funzionalità delle articolazioni.

I problemi di salute più comuni nei soggetti affetti da nanismo (chiamarli differentemente è offensivo e lesivo della loro dignità) sono quelli respiratori, un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, una maggiore esposizione alle infezioni auricolari (con rischio di perdita dell’udito), le apnee notturne, i dolori alla schiena e le difficoltà nella stabilità.

Molte delle conseguenze fisiche (come il mancato sviluppo sessuale) ha inevitabili effetti anche dal punto di vista psicologico e sociale, tanto che non è raro che le persone affette da nanismo registrino conseguenze negative sull’autostima che possono sfociare nella depressione.

Specialmente in età pediatrica, con l’ingresso a scuola e il confronto con i coetanei, può essere estremamente difficoltoso. Ancora oggi, infatti, sono tanti gli stereotipi nei confronti delle persone con nanismo che, inevitabilmente, minano la loro fiducia, serenità e stabilità.