La placenta ha aberrazioni cromosomiche assenti nel feto, lo studio

Una nuova ricerca sviluppata dagli scienziati del Wellcome Sanger Institute e dell’Università di Cambridge ha definito la placenta umana come simile a una “discarica“ di difetti genetici mentre il feto corregge o evita questi difetti (o errori genetici).

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Nature, ha trovato conferma anche in altre autorità nel campo genetico, sottolineando come la struttura della placenta è diversa da qualsiasi altro organo umano, paragonandola a quella di un tumore che ospita molte delle stesse mutazioni genetiche trovate nei tumori infantili.

Come si forma la placenta?

Tutto ha origine dai primi giorni dell’avvio della gravidanza quando l’ovulo fecondato si impianta nella parete dell’utero e inizia a dividersi da un’unica cellula in molte altre.

Queste cellule si differenziano, a loro volta, in altre varie tipi di cellule e alcune di esse andranno a formare la placenta. Con l’entrata nel terzo mese di gravidanza, la placenta inizia a ottenere ossigeno e sostanze nutritive per il feto da parte della madre, rimuovendo i prodotti di scarto e regolando gli ormoni.

La placenta è diversa dal resto degli altri organi umani e nel 2% delle gravidanze, alcune cellule placentari hanno un numero diverso di cromosomi rispetto alle cellule del feto, un difetto genetico che potrebbe essere fatale per il feto, ma con il quale la placenta spesso funziona normalmente.

Nonostante si nota una certa “forza” genetica, i problemi derivanti dalla placenta sono una delle principali cause di danni alla madre e al nascituro, come un rallentamento nella crescita o, in casi gravi, la morte del feto.

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La teoria della placenta come “discarica” di difetti genetici

I risultati della ricerca condotta dal team di scienziati forniscono una chiave di lettura chiara e logica per studiare l’associazione tra aberrazioni genetiche ed esiti della nascita, con l’obiettivo di capire meglio i problemi derivanti da nascite premature e natimortalità.

Tale studio viene considerato come il primo sondaggio ad alta risoluzione dell’architettura genomica della placenta umana. Come si legge dai dati pubblicati sul sito dell’Università di Cambridge: gli scienziati hanno condotto il sequenziamento dell’intero genoma di 86 biopsie e 106 microdissezioni da 42 placente, con campioni prelevati da diverse aree di ciascun organo.

Si è scoperto che ciascuna delle 86 biopsie effettuate era una “espansione clonale” geneticamente distinta, ovvero: una popolazione cellulare discendente da un unico antenato comune. Questo sta ad indicare un nesso logico tra la formazione della placenta umana e lo sviluppo di un cancro.

Inoltre, in una delle biopsie analizzate, i ricercatori hanno scoperto una particolarità, ovvero invece della solita copia di cromosoma 10 di ciascun genitore, sono state osservate  3 copie del cromosoma 10 in ogni cellula, 2 delle quali appartenenti alla madre e una al padre. Mentre, in altre biopsie dalla stessa placenta e dal feto venivano riportate 2 copie del cromosoma 10, entrambe trasmesse dalla madre.

Il Prof. Gordon Smith – autore senior dello studio presso l’Università di Cambridge – ha dichiarato:

Un errore del numero di copie cromosomiche come questo in qualsiasi altro tessuto sarebbe un grave difetto genetico. È stato affascinante osservare come un difetto genetico così grave come un errore del numero di copie cromosomiche sia stato risolto dal bambino ma non dalla placenta. Questo errore sarebbe stato presente nell’uovo fecondato.

Tuttavia, le popolazioni di cellule derivate, e soprattutto quelle che hanno formato il bambino, avevano il numero corretto di copie del cromosoma 10, mentre parti della placenta non sono riuscite a effettuare questa correzione. Anche la placenta ha fornito un indizio che il bambino aveva ereditato entrambe le copie del cromosoma da un genitore, il che può essere associato a problemi.

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Lo studio sulla placenta umana: il legame tra difetti genetici ed esiti del parto

Con la ricerca effettuata, è molto più chiaro agli scienziati il legame tra aberrazioni genetiche derivate dalla placenta e gli esiti di alcuni parti. Ulteriori studi di approfondimento sul tema potrebbero aiutare a scoprire le cause delle complicazioni e delle malattie che insorgono durante la gravidanza.

A tal proposito, il Dott. Sam Behjati –  autore senior dello studio del Wellcome Sanger Institute –  ha detto:

La placenta è simile al “selvaggio west” del genoma umano, completamente diversa nella sua struttura da qualsiasi altro tessuto umano sano. Aiuta a proteggerci da difetti del nostro codice genetico, ma rimane comunque alto il numero di malattie associate alla placenta.

I nostri risultati forniscono un fondamento logico per studiare l’associazione tra aberrazioni genetiche nella placenta e esiti del parto con l’alta risoluzione che abbiamo implementato e su vasta scala.