Cos'è la macrocefalia del neonato e come si effettua la diagnosi

Definiamo nel dettaglio cos’è la macrocefalia nel neonato, cosa può indicare, come riconoscerla e, soprattutto, quali sono le opzioni terapeutiche disponibili.

Cos’è la macrocefalia?

Come riportato dal Manuale MSD, il termine macrocefalia è utilizzato per indicare una testa grande. Più precisamente, come riferito in questo studio, si parla di macrocefalia in presenza di una circonferenza cranica in un bambino superiore al 97° percentile o maggiore a 2 deviazioni standard.

Mediamente, nei bambini nati a termine la circonferenza cranica aumenta di 2 cm al mese nei primi tre mesi di vita, 1cm al mese dal terzo al sesto mese e poi assestarsi a una crescita di 0,5cm al mese fino al primo anno di età. Successivamente la crescita ha una velocità ridotta: 1 cm ogni sei mesi fino ai tre anni di età e 1 cm all’anno tra i 3 e i 5 anni.

Nei neonati prematuri, invece, la circonferenza cranica cresce di 1 cm a settimana nei primi due mesi di vita e 0,5 cm a settimana nei due mesi successivi.

Le cause della macrocefalia

Il termine macrocefalia si riferisce in generale a qualunque forma di ingrossamento della testa. Fino a che non si chiudono le fontanelle e le suture vi è un aumento del volume di uno dei componenti intracranici (liquido, sangue, ossa, cervello, eccetera) e questo aumento sarà responsabile della macrocefalia.

Tra le cause, che il Cleveland Clinic precisa possono essere congenite o acquisite, rientrano l’aumento del cervello, l’aumento del liquido cerebrospinale, un sanguinamento nel cervello, un’eccessiva crescita delle ossa del cranio, aumento della pressione intracranica, la presenza di ematomi cronici, tumori al cervello o infezioni (meningite, encefalite e ascesso) così come diversi disturbi genetici (sindrome dell’X fragile, sindrome di Cowden, neurofibromatosi di tipo 1, acondroplasia e la sindrome di Sotos).

Come si effettua la diagnosi?

Tra i segni che possono far sospettare una macrocefalia, oltre all’evidenza di una testa più grande del dovuto, vi sono la presenza di vene sporgenti sulla testa, uno sguardo rivolto verso il basso, mancata chiusura delle suture della testa, scarso appetito e ritardi nello sviluppo.

La conferma diagnostica può avvenire già durante la gravidanza, tramite le ecografie eseguite abitualmente a partire dal secondo trimestre. Dopo la nascita, a ogni visita di controllo la circonferenza cranica viene misurata fino ai primi 5 anni di età proprio per monitorare anche questo elemento nella crescita del bambino.

In presenza di una testa di dimensioni più grandi si procede con approfondimenti diagnostici che vanno dall’esame fisico a quello neurologico passando per diversi diagnosi strumentali quali l’imaging della testa tramite ultrasuoni, la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica.

Le tipologie di macrocefalia

Sono diverse le classificazioni della macrocefalia; vi è innanzitutto quella che distingue tra macrocefalia disproporzionata (nella quale la testa è più grande rispetto al resto del corpo) e proporzionata (la testa è grande ma anche il resto del corpo).

Vi è poi una classificazione, come suggerito anche da questo studio pubblicato su ScienceDirect, legata alle cause della macrocefalia:

• ingrossamento del cervello – megalencefalia;
• aumento dei liquidi nel cervello – idrocefalo;
• crescita eccessiva delle ossa del cranio – iperostosi cranica;
• aumento della massa – neoplasia.

Vi è poi anche una distinzione tra macrocefalia non evolutiva e macrocefalia evolutiva. Nel primo caso la curva di crescita della circonferenza cranica del bambino è parallela alla curva del 97° percentile per l’età. In questo campo rientrano diverse macrocefalia benigne, anatomiche e legate a patologie delle ossa del cranio.

Nelle forme non evolutive, la curva di crescita della circonferenza cranica incrocia la curva normale per l’età in modo brusco o progressivo. Qui si sospetta una megalencefalia, l’idrocefalia o la presenza di patologie metaboliche.

Come anticipato, non tutte le cause sono maligne o associate a problemi di salute. Diverse forme di macrocefalia dipese dall’aumento delle dimensioni del cervello possono non prevedere un processo di malattia metabolica sottostante e si parla di megalencefalia anatomica. In questi casi la condizione è spesso familiare e non desta preoccupazione.

Macrocefalia neonato: le conseguenze

L’attenzione verso la macrocefalia è motivata dalle complicanze a essa associate. Non a caso, come anticipato, è considerata un’insidia neurologica. Tra le principali conseguenze ci sono la compressione del tronco cerebrale, l’idrocefalo (che può portare anche alla morte del bambino), le convulsioni, l’epilessia, il mancato o ritardato raggiungimento delle tappe dello sviluppo e anomalie nella funzione cerebrale.

Il trattamento, ovviamente, dipende dalla causa ed è questa anche che incide sulla prognosi della macrocefalia. In presenza di cause benigne generalmente la prognosi è buona; diversamente possono emergere complicazioni che possono portare a conseguenze irreversibili o anche fatali.

Nei bambini con idrocefali e un aumento della pressione intracranica, il ricorso all’intervento neurochirurgico con il drenaggio del liquido cerebrospinale, se eseguito urgentemente, può salvare la vita del bambino. In assenza di idrocefalo si ricorre a una valutazione genetica che può portare a un trattamento continuo che comprende la terapia fisica, quella comportamentale e occupazionale e la logopedia.

In presenza di epilessia si può valutare il ricorso a farmaci antiepilettici, mentre se la causa è un tumore si ricorre alla chemioterapia, la radioterapia, la somministrazione di steroidi e, dove necessario, all’intervento chirurgico.