Ipotiroidismo congenito: come si riconosce il disturbo del neonato

Come riferisce la Società Italiana di Pediatria, infatti, questa malattia è il “più comune disturbo endocrinologico del neonato la cui incidenza appare in aumento nel corso degli ultimi anni”, tanto che “nel mondo 1 neonato su 3000-4000 nati vivi è colpito da questa patologia” (dati del Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti dell’Istituto Superiore di Sanità).

Ipotiroidismo congenito: cos’è

L’ipotiroidismo congenito (IC) può avere diversi effetti, tra cui l’incidere sullo sviluppo neurologico del bambino, per questo è un fenomeno che va affrontato con attenzione.

L’IC ha diverse forme che vengono classificate come ipotiroidismo centrale, ipotiroidismo primitivo, ipotiroidismo sindromico e ipotiroidismo periferico.

Volendo comprendere cos’è l’ipotiroidismo, riporta la Società italiana di ginecologia e ostetricia, lo si può definire come una condizione morbosa

Caratterizzata da un rallentamento generale delle funzioni metaboliche per insufficiente azione degli ormoni tiroidei sui tessuti. Nella maggior parte dei casi è dovuto a deficit di produzione ormonale da parte della tiroide, solo raramente è conseguenza di un ridotto effetto degli ormoni tiroidei sui tessuti periferici.

Ipotiroidismo congenito nel neonato: cause

Anche in virtù delle diverse forme con cui si manifesta, l’ipotiroidismo congenito può avere diverse cause. Le principali sono da individuare nella “assenza della ghiandola stessa (agenesia), ipoplasia, o con la presenza di abbozzi tiroidei in sede ectopica (ectopia), generalmente insufficienti ad assicurare un normale apporto di ormoni tiroidei”.

Nei casi di ipotiroidismo della madre “l’ipotiroidismo provocato dal passaggio transplacentare degli anticorpi diretti contro il recettore del TSH (TRAb) rappresenta l’1-2% dei casi di ipotiroidismo congenito ed a differenza di quello causato da disgenesia tiroidea”. Solitamente questo fenomeno si sviluppa nelle ultime settimane di gestazione.

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Ipotiroidismo congenito nel neonato: sintomi

Nel periodo neonatale , spiega l’Iss, “è estremamente difficile effettuare una diagnosi clinica in quanto la sintomatologia può essere aspecifica, sfumata o spesso completamente assente”. Per confermare (o smentire) la presenza dell’ipotiroidismo congenito è possibile effettuare uno screening neonatale.

Questo consente di “effettuare una diagnosi sicura mediante la esclusiva determinazione biochimica dell’ormone ipofisario tireostimolante TSH (sempre al di sopra della norma nei casi di IC) o in associazione alla determinazione dell’ormone tiroideo T4”.

In questo senso è importante ricordare quanto sottolineato ancora dall’Istituto Superiore di Sanità:

La diagnosi ed il trattamento precoce dei pazienti con Ipotiroidismo Congenito (IC) riconosciuti grazie allo screening neonatale ha determinato un notevole miglioramento della prognosi neurologica ed auxologica. Tuttavia sono stati segnalati, in alcuni soggetti, disturbi cognitivi, difetti nella memoria, nell’attenzione e riduzione delle performance scolastiche. Inoltre, nonostante l’attento follow-up, in giovani adulti con IC si osservano disturbi comportamentali con una maggiore incidenza di tratti psicopatologici rispetto ai coetanei”.

La terapia per l’ipotiroidismo congenito

Perché il trattamento dell’IC sia efficace è necessario che la diagnosi sia il più tempestiva possibile. Questo perché, come ricorda la Società Italiana di Pediatria, “un altrettanto tempestivo inizio dell’intervento terapeutico garantisce, in particolare per le forme più severe di IC, un normale outcome intellettivo”.

Il trattamento dell’IC richiede un controllo costante e continuo che si articola in:

• Valutazione dell’assetto ormonale tiroideo (TSH e FT4). Va eseguito dopo 2 settimane dall’avvio della terapia e poi successivamente ogni mese (nei primi sei mesi), ogni 3-6 mesi (fino al compimento dei 3 anni), ogni 6-12 mesi (fino alla fine dell’accrescimento staturale) e ogni 4-6 settimane in caso di cambio di terapia;
• Valutazioni auxologiche a ogni controllo ormonale. Si svolge ogni 6-12 mesi nei primi tre anni di vita;
• Valutazione dello sviluppo neuropsichico. Il Quoziente di sviluppo (QS) è testato a 12, 18 e 24 mesi di vita (fino ai 36 mesi). Il Quoziente intellettivo (QI) a 5 anni per la valutazione dei prerequisiti per la lettura e la scrittura. Poi a 7 anni per la valutazione delle capacità di apprendimento dei deficit di attenzione.

Quando compie tre anni, inoltre, il bambino svolge una rivalutazione della diagnosi.