Trisomia triplo X | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Egregi Dottori, ho 36 anni, ho appena fatto l’amniocentesi ed è risultato che la mia bambina ha 47 cromosomi con XXX. Ho sentito già un genetista che mi ha detto che a questa alterazione cromosomica non sono associate anomalie fisiche o spicologiche, forse qualche problema di menopausa anticipata, lei concorda? Mi può dare altre informazioni? Nonostante tutto sono ancora molto angosciata. La ringrazio tantissimo.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora, le trisomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia, il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46. Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo. Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice copia di una regione cromosomica. Ad esempio, la trisomia 9p consiste nella presenza in triplice copia del braccio corto del cromosoma 9. Anche in questo caso non si tratta di una vera e propria anomalia numerica, ma piuttosto di una anomalia strutturale dovuta a duplicazione o traslocazione. Il meccanismo che più comunemente causa una trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi: anzichè separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione tale cromosoma sarà presente in 3 copie anzichè in 2 copie. La causa della non disgiunzione non è ancora nota, anche se è stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente. Tornando alla sua trisomia (triplo X), è noto che ha una frequenza di 1:1000 Femmine alla nascita. Il fenotipo è normale . Occasionalmente si associa a sterilità, irregolarità del ciclo mestruale e riduzione di circa 15-20 punti del quoziente intellettivo. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista