Buonasera, io e mia moglie aspettiamo il primo figlio. E alla 11+5 il nostro ginecologo ci manda in ospedale ad eseguire la translucenza nucale + bitest e in base ai risultati si decideva se fare o no l’amniocentesi, mia moglie fra 2 mesi fa 36 anni. Eseguiamo la NT e la Dottoressa ci disse che era tutto perfetto. Poi ci sediamo al suo tavolo finita l’eco e inserisce i valori nel computer e ci dava per la trisomia 21 rischio di base 1:222 rischio calcolato 1:1108. E nel referto leggiamo : CRL 52,6mm, Cuore 151 bpm, NT 1,5mm, DBP 18,0mm, osso nasale: normale Cranio e addome appaiono normali, mani e piedi entrambi visibili. Ci spiego bene il tutto e abbiamo consentito di eseguire il prelievo del sangue. Ci disse inoltre che nel secondo referto avremmo dovuto avere un valore intorno a quello già rilevato (1:1108), comunque non al di sotto di 1:1000 e che se fosse stato 1:500 la cosa era da valutare. Mi disse inoltre che il programma da lei usato e uguale a quello del laboratorio specializzato per questo tipo di esame. Comunque tutto certificato dalla FMF ecc. ecc. Ecco che dopo 5 giorni arriva via e-mail il risultato: Età materna alla D.P.P: 36 E.G. calcolata su stima eco.: 12 sett. 0gg. CRL: 52,60mm Peso: 82kg Fumo: no Diabete: no Osso nasale: non valutato NT: 1,50mm MoM: 1,07 Livello FreeBeta-hCG nel S.M.:76,14 iu/L MoM:2,09 Livello di PAPP-A nel S.M.:1,4730 iu/L MoM: 0,82 Interpretazione : Risultato Screening: Basso Rischio Rischio per eta materna: 1 su 317 Rischio combinato (T21): 1 su 811 Rischio combinato T18 e T13: meno di 1 su 20.000 Siamo andati subito dal nostro ginecologo il quale ha letto solamente basso rischio nel primo referto basso rischio nel secondo referto e ci disse che basso rischio non occorre fare niente va bene cosi…. non convinto ci recammo in ospedale il giorno seguente per parlare con chi ci ha fatto l’esame e non trovandola abbiamo parlato con una sostituta che nello stesso modo del nostro ginecologo ci ha detto le stessa cosa. Quello che mi chiedo, se si e abbassato cosi tanto tenendo conto che l’unico valore sano e la NT vuol dire che gli altri elementi (Beta e PAPP) fanno schifo. Se il computer non avesse preso in considerazione la NT il valore scendeva ancora…. Perché non si sono degnati di valutare oltre che ha una semplice scritta Basso rischio anche gli altri valori? È vero non sono a 1:500 ma non sono neanche 1:1100. Lo so benissimo che la decisione per l’amniocentesi è nostra. Ma ci hanno detto che 1 su 200 se ne va e noi abbiamo 1 su 800 che sia T21. Dico io, possibile che siano cosi sballati i valori del sangue? Cosa devo fare par l’amniocentesi? Noi abbiamo deciso di non farla ma se un medico sospettasse qualcosa potremmo cambiare idea sapendo benissimo che 1 su 200 se ne va, non colpevolizzando nessuno. Ci sono altri test non invasivi o un prelievo per capire meglio la situazione? Grazie mille per la Vostra attenzione, buona serata.
Egregio Signore, Le suggerisco prima di ogni altra nostra risposta, di leggere tutti gli articoli sull’argomento che può trovare sul sito, fra i quali il mio. Non guardi i singoli parametri considerati, ecografici e/o biochimici. Il software per il calcolo del rischio è ben progettato per tener conto di tutte le variazioni, anche le più strane e opposte e alla fine esprime un risultato che è l’unico da guardare. Fare il discorso a ritroso, come ha cercato di fare lei, considerando separatamente i singoli valori, la porta in un vicolo cieco, la cui unica uscita è fare l’amniocentesi. Le deve essere ben chiaro che cosa è un test di screening e quale è l’enorme differenza con un test diagnostico. Quando si parla di percentuali, di sensibilità, di specificità, ci si riferisce ai risultati complessivi ottenuti sulla popolazione esaminata. Dire quindi 1 su 800 significa che, esaminati 800 casi uguali al suo (ammesso che fossimo in grado di trovarli), troveremmo un solo Down e 799 feti sani. Per quell’unico feto affetto, il test sarebbe pessimo; per gli altri 799 il test sarebbe magnifico e avrebbe evitato loro di sottoporsi ad un esame invasivo, che ha invece 1 possibilità su 200 di causare un aborto. Veniamo alla sua valutazione: poniamo che lei partecipi all’estrazione di un cesto di Natale assieme ad altri 799 concorrenti: pensa di riuscire a vincere tanto più facilmente che se partecipa invece ad un’altra estrazione assieme ad altri 1099 partecipanti? Nel caso del test di screening del primo trimestre, se si considera come cutoff 1:250 o anche 1:200 o 1:300, qualsiasi valore che mostri un rischio inferiore (per esempio 1:400, 1:900, 1:2000) deve essere considerato un test di screening negativo (buono) e che cioè non richiede di passare all’esame invasivo. La fascia di rischio intermedio, ultima invenzione degli addetti ai lavori, è proprio per cercare un’ulteriore risposta ai casi come il suo. Si tratta di sottoporre questi casi ad un ulteriore test biochimico del 4° mese. A fronte di costi, ansia e complicazioni in più, le conclusioni sono che la sensibilità del test, che lei ha già fatto, passa dal 90% (che è già tanto) al 93%: praticamente davvero poca cosa. In ultimo: io partecipo da più di 20 anni all’estrazione del cesto di Natale organizzata dal bar dell’Ospedale dove lavoro e non ho mai vinto. E poiché vince il numero del primo estratto al lotto, ho praticamente “il rischio” di vincere di 1:90. Mai successo :-)
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento