Test prenatali non invasivi: sono attendibili? - GravidanzaOnLine

"I test prenatali non invasivi sono attendibili anche per le trisomie rare?"

Anonimo

chiede:

Buonasera, sono una ragazza di 34 anni alla mia prima gravidanza. Alla settimana 11 ho effettuato il test prenatale Aurora dove hanno riscontrato positività alla trisomia 8. Oggi ovvero alla 13 settimana+2 ho effettuato una villocentesi. Questi test prenatali sono attendibili per una trisomia cosi rara? Premetto che sia io che mio marito abbiamo fatto esami genetici dove non risultava alcun tipo di problema.

Salve sig.ra la Trisomia del cromosoma 8 rilevata con i test prenatali non invasivi, di solito, è considerata pseudomosaicismo di origine placentare. E’ raro il vero mosaicismo della trisomia 8 che però, purtroppo per lei, dovrebbe essere studiato non con villocentesi, ma con amniocentesi. E’ possibile infatti che dalla villocentesi possa venir fuori la stessa trisomia vista con la NIPT, proveniente dalle stesse cellule rilevate nel sangue materno. In tal caso si deve comunque ricorrere ad un amniocentesi. Anche una villocentesi totalmente negativa non garantirebbe la totale assenza di un mosaico, proveniente da tessuti fetali di origine ignota.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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