Buongiorno, ho 36 anni e mi trovo alla settimana 7 di gravidanza. Il ginecologo mi ha consigliato – per quanto riguarda la diagnosi prenatale – di effettuare un test del DNA fetale. Documentandomi su internet mi sento un po’ confusa perché ci sono molte proposte, che si differenziano anche per le tecnologie utilizzate e per il sequenziamento, da quanto ho capito. È possibile avere un’indicazione in merito, ad esempio rispetto alle tecnologie più recenti e avanzate che consentono una maggiore affidabilità? Grazie
Buongiorno signora, anche lavatrici, televisori, computer funzionano con tecnologie differenti che l’utente non è certo in grado di comprendere: lo stesso per i test sull’analisi del DNA fetale presente nella circolazione materna. Quel che noi dobbiamo sapere è che i risultati sono sostanzialmente identici tra i vari test, i quali identificano al 99% le trisomie 21, 18 e 13. Recentemente è stata validata, con il test Harmony, anche la ricerca della delezione della regione 22q.11.2 (sindrome di Di George – cardiopatie), mentre ulteriori identificazioni di altre anomalie, seppure proposte commercialmente, non hanno ancora la validazione (accertamento) delle maggiori società scientifiche e quindi risultano al momento non consigliabili.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento