Anonimo

chiede:

Salve a tutti,
sono un papà ed oggi abbiamo fatto la morfologica.
Anticipo che in una ecografia precedente si era riscontrata la presenza di cisti del plesso corioideo di 4,3 mm e ci hanno detto che non è nulla di particolare e che succede spesso. Nonostante questo abbiamo comunque fatto l’amniocentesi che non ha riscontrato malformazioni cromosomiche. Senonchè, e torno alla morfologica di oggi, oggi appunto sono state riscontrate actasie a carico dei bacinetti renali di 3mm. Conclusione sono disperato. Perchè se è pur vero che abbiamo fatto l’amniocentesi è anche vero che è il secondo “soft marker” della sindrome di down. È possibile che l’amniocentesi sia sbagliata? Oppure è possibile la coincidenza di due soft marker su un feto sano?? Vi prego, rispondetemi: sono nel panico!
Grazie

Gentile Fabio, vi consiglierei due cose: la prima è consultare in modo diretto il collega che ha esaminato il liquido amniotico per capire se l’analisi si è svolta senza alcun intoppo di natura tecnica; l’amniocentesi, come ogni altro esame anzi come ogni altra attività umana è ovviamente soggetta ad errore, ma se chi l’ha fatta, al di là di quanto riportato su un referto, vi conferma che tutto si è svolto regolarmente non avete motivo di temere. La sindrome di down si manifesta infatti solo in presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario o di una parte di esso, cosa che è appunto visibile tramite analisi del cariotipo e che tramite la stessa analisi può essere escluso. Per quanto attiene invece ad una disamina più approfondita dei marcatori ecografici, non essendo io un ecografista, vi consiglio di chiedere ragguagli ad uno specialista del settore, non prima di aver comunque analizzato la questione con lo stesso collega che ha fatto l’ecografia.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista