"C'è il rischio che il feto sia affetto da malattie genetiche rare?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 46 anni, non ho figli e negli scorsi sei anni ho avuto quattro aborti spontanei. Ho poi effettuato cinque tentativi di fecondazione assistita, ma la diagnosi preimpianto di tutti gli otto embrioni formatisi ha sempre riscontrato aneuploidie tali da non consentire l’impianto. Ogni approfondimento genetico (e non) non riscontrò anomalie.

Ora sono alla 15esima settimana di una gravidanza ottenuta in modo naturale. La translucenza nucale ha rilevato un ispessimento di 4,7 mm. La villocentesi (cariotipo citogenetico e cariotipo molecolare) ha escluso aneuploidie e sono in corso approfondimenti (sequenziamento dell’esoma, malattie genetiche rare). L’ecografia pre-morfologica della 16esima settimana è nella norma (misure, placenta, osso nasale, frequenza cardiaca, tempo ventricolare atriale, valvole, etc.), ad eccezione di due cisti cervicali (il medico li ha chiamati igromi) di dimensioni 2mm x 3, 5mm da un lato e di 6 mm x 2 mm dall’altro.

Il medico sostiene che la loro presenza è coerente con l’elevato valore della TN, e che possano regredire, ma possono essere il segnale di problemi di natura cromosomica (fin qui però esclusi), genetici o di natura cardiaca. È stata poi riscontrata una anomalia a un rene, ma di lieve entità e da tenere monitorata. Ci consigliano di interrompere la gravidanza. Il timore è che anche qualora il sequenziamento e la morfologica tra qualche settimana escludano anomalie, resti comunque una percentuale di rischio elevata di malattie genetiche rare, problemi cardiaci non riscontrabili e ritardi cognitivi che possono accertarsi solo dopo la nascita. Sarò grata per un cortese parere.

Dott. Luca Zurzolo

risponde:

Gentile signora, purtroppo leggendo la sua storia clinica mi trovo in accordo con i colleghi, il rischio di anomalie rare o ancor più di problematiche cardiovascolari è presente. In merito alla interruzione della gravidanza non è possibile esprimere un parere: non essendoci una diagnosi conclamata di patologia suggerire un intervento di interruzione in via preventiva non è compito del medico ma deve essere una decisione personale ed eventualmente condivisa con il suo partner. Le suggerirei di valutare, qualora questa gravidanza non andasse avanti, la possibilità di effettuare una ovodonazione per eliminare i rischi legati alla condizione genetica dei suoi ovociti. Resto a sua disposizione. Cordiali Saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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