Salve dottore. Ho 25 anni e sono alla mia prima gravidanza. Mio marito ha un fratello con sindrome di Down e questo mi ha spinto a fare il Bitest (che è risultato negativo) e anche la translucenza nucale, dove tutto era nella norma.
Durante la morfologica mi hanno però evidenziato che il bambino ha una lieve ipoplasia nasale, però gli altri parametri sono nella norma. Non voglio fare l’amniocentesi per paura di un aborto spontaneo (sono alla settimana 23), quindi volevo sapere se un piccolo problema al naso essere indice di sindrome di Down. Grazie mille per la risposta
Buongiorno, l’ipoplasia nasale (ossia un naso leggermente più corto o piatto rispetto alla norma) è uno dei soft marker di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), ma da solo non fa diagnosi soprattutto se il resto dell’anatomia fetale è normale. Innanzitutto va escluso un tratto fisionomico familiare (molto spesso feti con ipoplasia nasale hanno anche uno o entrambi genitori con la stessa caratteristica facciale). Ma guardiamo il tuo caso nello specifico :
- Il Bi-test è risultato negativo, quindi con un rischio probabilistico basso.
- La translucenza nucale era nella norma, altro segnale positivo.
- Alla morfologica, la sola ipoplasia nasale isolata non è sufficiente per sospettare con certezza una sindrome genetica, specialmente in assenza di altri marker (come malformazioni cardiache ,scheletriche , intestinali, facciali tipiche del feto Down).
Sicuramente l’amniocentesi è l’unico esame diagnostico certo al 100% ma capisco la tua preoccupazione per il rischio di aborto, sebbene oggi sia molto basso (0,1-0,3%).Come alternativa, potresti valutare il test del DNA fetale su sangue materno (NIPT), che pur non essendo diagnostico, ha una sensibilità molto alta (>99%) per la trisomia 21 e non comporta rischi per il feto, essendo non invasivo .
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento