Salve,
ho 25 anni e ho effettuato il tri-test alla 16+1 con risultato per la trisomia 21 di 1:203 quindi positivo… Adesso dovrò effettuare un esame più approfondito… C’è possibilità che anche questo esca positivo? Sono molto preoccupata anche perché sono giovane e in famiglia non c’è nessuno che soffre della sindrome di Down.
Il tri-test è un esame ormai superato e sempre meno utilizzato, anche a livello internazionale, per la sua scarsa attendibilità. Comunque, il percorso clinico logico prevede che lei ora (visto il rischio di 1/200, ben superiore a quello teorico per la sua età) si sottoponga ad un prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) per avere la certezza della normalità dei cromosomi del suo bambino al fine di escludere la sindrome di Down. Si tratta di un’indagine ambulatoriale quasi indolore e con rischi proprio minimi, stimati in circa un aborto ogni 200 esami, ma anche meno, circa 1/1000 se eseguita in centri di comprovata esperienza. L’assenza di familiarità per la sindrome di Down non comporta alcuna rassicurazione, in quanto la trisomia 21, salvo rarissime situazioni, si verifica in modo del tutto casuale e non trasmesso geneticamente. Con ampie probabilità andrà tutto bene, ma dopo l’amniocentesi, che le comunicherà anche il sesso del bimbo, ne avrà maggiore sicurezza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento