X Fragile, il bambino potrebbe sviluppare la malattia? - GravidanzaOnLine

Silvia

chiede:

Salve Dottore. Ho ricevuto oggi la valutazione su alcune analisi genetiche. Qui la risposta: La valutazione dell’espansione nucleotidica della tripletta (CGG), presente nella regione 5’ UTR del gene FMR1, per il campione in esame ha individuato la presenza di un solo allele con 29 triplette nucleotidiche CGG ripetute. Il risultato ottenuto è compatibile sia con uno stato di omozigosità per il locus STR del gene FMR1 (genotipo 29/29), che con la presenza di un allele con espansione (genotipo 29/EXP) non rilevabile mediante tecnica PCR.
Io sono incinta di 13 settimane di un maschio. Vorrei sapere se ci sono rischi che il bambino sviluppi la malattia.
Grazie

Buongiorno sig.ra Silvia,
l’esito indica che lei con molta probabilità ha due alleli di 29 rip. CGG. In tale ipotesi al bimbo ha trasmesso uno dei due alleli, quindi è sano.
L’esame che ha fatto però non è esaustivo e completo perchè, come riportato nelle note, il laboratorio non può essere certo che non vi sia un allele espanso (in tal caso potrebbe averlo trasmesso al bimbo).
Cosa fare? Andare in un laboratorio più attrezzato, in grado di valutare separatamente i due alleli ed essere certi che ve ne siano due da 29 rip. CGG.
Rimango a disposizione per ogni delucidazione

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista