Villocentesi e falsi positivi: è possibile? - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buonasera, sono alla 13esima settimana. Dalla translucenza nucale si sono evidenziate delle complicanze, tanto che mi è stata consigliata una villocentesi. I risultati sono stati i seguenti:

  • Metodo diretto, Bandeggio QFQ, risoluzione 300 metafssi diretto 14
  • Cariotipo 47, XY, +21, cariotipo maschile a 47 cromosomi per la presenza di trisomia primaria del cromosoma 21.
  • Per esigenze cliniche l’analisi è stata eseguita con metodo diretto.
  • Si consiglia consulenza genetica.

L’esito dell’ecografia alla settimana 13+4, invece, è il seguente:

  • Frequenza cardiaca 168 BPM,
  • CRL 73,3 mm,
  • NT 9,70 mm
  • Cranio encefalo appare normale, colonna appare normale, cuore canale atrio ventricolare.
  • Osso nasale ipoplasico
  • Rigurgito della tricuspide

Quanti errori possono esserci in una villocentesi fatta senza coltura, per falsi positivi o mosaicismi della placenta ? Grazie

Salve, se il laboratorio sospettasse un mosaicismo placentare e/o fetale le avrebbe proposto l’amniocentesi a conferma del risultato della villocentesi. Purtroppo in questo caso, oltre al risultato del cariotipo fetale, ci sono i segni ecografici della trisomia 21.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista