Anonimo

chiede:

Buongiorno, il mio cariotipo è 45xy der(14;15)(q10;q10). Dopo anni di infertilità ho eseguito il cariotipo e abbiamo fatto un tentativo di FIVET con pdg. Su quattro embrioni analizzati uno risultava normale e non si è impiantato, successivamente abbiamo fatto tre tentativi di ovodonazione dai quali è nata una bambina e, dopo due anni, c’è stata una gravidanza naturale portata a termine con la nascita di una bambina con cariotipo normale. Ora sono nuovamente incinta e vorrei capire in generale quali siano le percentuali di successo per questa o eventualmente una successiva gravidanza. Al tempo facemmo una consulenza genetica, non abbastanza esaustiva, in quanto parlava generalmente delle traslocazioni robertsoniane. Ho cercato di informarmi un po’, ma ho trovato pochi casi come il mio. Con questa traslocazione il rischio di una gravidanza evolutiva è solo l’UPD? E teoricamente gli aborti sono sempre nel primo trimestre? La difficoltà a rimanere incinta è sempre dovuta alla traslocazione? Grazie mille, sono anni che attendo risposte.

Buongiorno signora, la traslocazione robertsoniana 14;15, ossia la fusione di una copia di ciascuno di questi due cromosomi, potrebbe esitare sia in una trisomia 14 o 15, che sono incompatibili con la vita e probabilmente abortirebbero nelle prime fasi della gravidanza, sia in una disomia uniparentale di uno di questi cromosomi, con rischio di alcune patologie. Il consiglio quindi è di effettuare il cariotipo fetale tradizionale e valutare l’eventuale integrazione del test che ricerca la UPD con il genetista del laboratorio. Alla vostra infertilità probabilmente avrà contribuito la sua traslocazione, ma certamente essa non può aver avuto effetto quelle volte in cui l’embrione selezionato dopo diagnosi preimpianto o quelli da fecondazione eterologa non si sono impiantati.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista