Traslocazione cromosomica bilanciata e gravidanza - GravidanzaOnLine

“Con una traslocazione bilanciata si può avere una gravidanza sana?”

Simona85

chiede:

Gentile dottore, buonasera. Sono portatrice di una traslocazione apparentemente bilanciata tra i cromosomi 3 e 12 , ho 34 anni e alla 14esima settimana di gravidanza ho affrontato un aborto terapeutico a causa di un feto con malformazioni incompatibili con la vita. La mia traslocazione è emersa effettuando il cariotipo su me e mio marito a seguito della villocentesi. Dal colloquio col genetista è emerso l’alto rischio di abortività spontanea ma al contempo il rischio contenuto di concepire embrioni sbilanciati cromosomicamente; per cui, vista anche la mia età, lui ci suggeriva di darci 1/2 anni di tentativi naturali prima di percorrere la strada della FIVET. A suo parere potremmo averla una gravidanza sana? Potrei riprovarci? grazie se mi vorrà rispondere .

Buongiorno signora, una traslocazione consiste in un riarrangiamento di struttura del cromosoma, nel quale vengono scambiati tratti di cromosoma tra cromosomi diversi. Il riarrangiamento è bilanciato, come in questo caso, quando non si verifica acquisizione o perdita di materiale cromosomico, quindi di DNA. Il problema medico principale negli eterozigoti per le traslocazioni riguarda la prole: infatti le persone che portano traslocazioni bilanciate sono a rischio di produrre gameti sbilanciati. In teoria, i rapporti attesi tra i figli nati vivi da un eterozigote per una traslocazione reciproca dovrebbero essere quelli della segregazione più frequente, la 2:2, cioè uno normale, uno bilanciato e quattro sbilanciati. Tuttavia, come già ricordato, esiste una pressione selettiva prezigotica e prenatale, nei confronti dei gameti e degli embrioni sbilanciati. Pertanto il rischio empirico di nascita di prole affetta è significativamente più basso rispetto a quanto in teoria atteso. Ma lei ed il suo compagno non dovete perdere la speranza perché, come ha detto, anche naturalmente è possibile. La strada della FIVET e della diagnosi preimpianto è perseguibile comunque, ma speriamo che si riesca in modo naturale.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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