Gentile Dottore, io e mia moglie entrambi 38enni siamo stati convocati per esito amniocentesi (metodo completo) ed è stata riscontrata traslocazione bilanciata 46,XY,t(4;17) (ancora non abbiamo i punti di rottura) ed abbiamo eseguito prelievo sangue per mappa cromosomica. La Dott.ssa ci ha parlato di rischi relativi all’1% se ereditaria e 10% in
caso de novo. Vorrei gentilmente sapere che tipo di rischi potrebbero
presentarsi per il bimbo (da quel che ho capito la Dott.ssa parlava di fertilità o aborti). In attesa dell’esito del nostro prelievo cortesemente potrebbe darci altre informazioni circa la salute futura del bambino? Consideri che
è la prima gravidanza e che il resto delle analisi (sordità, ritardo
mentale, altro) ha dato esito negativo. Rimango in attesa di un suo cortese riscontro. Ringraziandola anticipatamente, Le invio distinti saluti.
Egregio Signor Massimo,
il suo bambino sarà portatore di una traslocazione bilanciata e non avrà
nessun tipo di problema, tuttavia, in età fertile, si manifesteranno aborti spontanei. Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento