Traslocazione 13/14, dovrò ricorrere alla diagnosi preimpianto? | GravidanzaOnLine

Anonima

chiede:

Salve,
dopo il mio primo aborto a circa 7 settimane, ho scoperto di avere la traslocazione 13/14. Adesso ho avuto una seconda gravidanza che purtroppo è terminata sempre a 8 settimane.
Ho 33 anni compiuti, in famiglia è traslocata anche mia sorella e mio padre. Ho possibilità di portare avanti una gravidanza naturalmente o devo ricorrere alla diagnosi preimpianto?
Mia sorella ha proceduto in questo modo, ha 36 anni, ma aveva anche un marito di 43 anni con un quadro spermatico “severo” per quanto riguardava la qualità degli spermatozoi.
Sono disperata! Ho possibilità di portare avanti una gravidanza?
Grazie e Buon Lavoro

Cara Sig.ra,
la traslocazione robersoniana bilanciata tra i bracci lunghi di un cromosoma 13 ed i bracci lunghi di un cromosoma 14 comporta la presenza di un soggetto che ha 45 cromosomi e clinicamente normale.
I problemi, come ha potuto verificare, sono essenzialmente legati alla funzione riproduttiva, in quanto vi è il rischio di produrre gameti sbilanciati.
Durante la meiosi i cromosomi omologhi, normali e traslocati, si appaiano formando un complesso trivalente che può dare origine a due differenti prodotti di segregazione, adiacente o alternata. La segregazione alternata produce un gamete normale ed uno bilanciato; quella adiacente produce solo gameti sbilanciati. Teoricamente dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4. Purtroppo la selezione prezigotica e la selezione prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti e si corre un rischio di avere figli con riarrangiamento sbilanciato diverso dall’atteso.
Detto questo, se lei può portare avanti una gravidanza? Certo che può, e la percentuale che ciò possa andare bene è alta. La diagnosi preimpianto è anche possibile, ma è una scelta personale. In caso di gravidanza le consiglio, ad ogni modo, la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi), necessarie perchè potrebbe essere indicativo dover eseguire un test per escludere la UDP del cromosoma 14 (rara eventualità che le verrebbe spiegata in consulenza genetica).
Saluti cari

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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