Test non invasivi di diagnosi prenatale - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, in sostituzione alla villocentesi e amniocentesi ho trovato notizie discordanti su test di diagnosi prenatale effettuati con un semplice prelievo del sangue nello specifico maternit21 e harmony test. Vorrei gentilmente sapere se questi esami si possono equiparare dal punto di vista di certezza di esiti alla villo o all’amnio Grazie mille

Egr. Sig.ra, come ho avuto modo di descrivere in altri post precedenti i test non invasivi, attualmente, non hanno valore diagnostico e definitivo bensì probabilistico e statistico. Questo significa che NON sono sostituitivi né della VILLOCENTESI né dell’AMNIOCENTESI. I test non invasivi che lei ha citato (Maternit21, Harmony ma io aggiungo anche Prenatal Safe, Gtest, SafeTest, ecc. ecc.) indicano con una buona approssimazione la presenza o l’assenza di alcune delle patologie oggi riscontrabili in diagnosi prenatale, ma con valore statistico/probabilistico, non quindi assoluto. In tutti i consensi informati da controfirmare al momento dell’accettazione di tali test (allestititi dalle Ditte che lo offrono) è scritto chiaramente che i risultati ottenuti, quali essi siano positivi o negativi, vanno confermati solo con i test invasivi (villocentesi o amniocentesi).
Solo gli esami invasivi, ad oggi, sono esaustivi. Recentemente la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), attraverso un documento ufficiale (Statement_NIPT-SIGU_Febbraio_2014) ha delineato i limiti che tali test presentano: sensibilità e specificità ancora non elevate per tutti i cromosomi; 50% delle anomalie identificate di routine con la diagnosi prenatale invasiva (DPI) sfuggirebbero a questo screening; impossibilità di distinguere tra i diversi tipi di aneuploidie (T21 libera, da traslocazione cromosomica o mosaicismo); presenza di falsi positivi dovuta a mosaicismi placentari o a gravidanze gemellari e dati molto meno consistenti sono stati ottenuti per le aneuploidie dei cromosomi sessuali (aneuploidie X). Per questi, o per altri motivi qui non menzionati, organismi scientifici accreditati e linee guida internazionali chiedono una cautela assoluta nell’indicare tali test come sostitutivi degli esami non invasivi annoverandoli, al contrario, tra gli screening statistici e probabilistici possibili in determinate fasi della gravidanza, o affiancandoli a questi ultimi. Nella speranza di essere stato chiaro le invio i più cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista