Buonasera! Aspetto un bambino e sono molto preoccupata dopo l’ultima ecografia nella quale si nota il naso a “becco” di mio figlio. La cugina di mio marito è affetta dalla sindrome di Rubinstein Taybi e io sono molto preoccupata. Il mio ginecologo ne è a conoscenza ma non avendo fatto controlli specifici, solo la translucenza nucale, ho paura! Ogni ecografia il mio dottore mi dice che è tutto a posto, ma so che non è facile riconoscere questa sindrome. Ci sono possibilità più alte di concepire un figlio avendo già un caso in famiglia o non è ereditaria? Grazie mille
Si tranquillizzi, la sindrome è molto rara e per lo più sporadica. Ad ogni modo esegua ecografie di secondo livello ed una eventuale consulenza genetica. Un saluto.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento