Gentile Dottore, Sono in attesa del mio secondo figlio, esattamente sono alla 16 settimana e ho scoperto che è un maschietto. In famiglia ho casi di sindrome di Norrie, per essere più precisi due cugini sono affetti da questa malattia genetica. Nel 1996 la mia famiglia si è sottoposta ad analisi del DNA per determinare chi fosse portatore o meno della malattia che colpisce i maschi ma che viene trasmessa dalle donne. Nel referto per quanto riguarda mia madre c’è scritto: genotipo selvatico sano per la mutazione. Significa che non è portatrice?? E quindi se lei non è portatrice io rischio?? Grazie mille
Gentile Sig.ra Elisa,
la malattia di Norrie è una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell’iride, sinechie, glaucoma e cataratta. In un terzo dei casi, verso i 20-30 anni, si sviluppa sordità percettiva bilaterale ed anche comune il ritardo psicomotorio (65%). Il gene-malattia mappa sul cromosoma Xp11.4 rendendo possibile quindi la diagnosi, anche prenatale. Nel suo caso, però, essendo sua madre non portatrice sana (con genotipo selvatico, quindi normale), lei non può essere portatrice e non può generare figli affetti.
La saluto cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento