Anonima

chiede:

Buongiorno dottore,
sono una ragazza di 33 anni portatrice della sindrome di X fragile.
Dopo 4 anni di tentativi, in cui ho anche scoperto di soffrire di POF, io e mio marito siamo finalmente riusciti a rimanere incinti tramite ICSI (prelevati 4 ovuli, fecondati 3, trasferiti 2 a fresco ed esito negativo, transfer di 1 embrione congelato ed esito positivo) e ora mi ritrovo alla 7a settimana di gravidanza.
Essendoci stati casi di mutazione completa in famiglia da parte paterna (la sorella di mio padre ha due figli malati), nel 2001 feci gli esami per verificare se fossi o meno portatrice. Questo è quanto riporta il foglio delle analisi: “Diagnosi molecolare del DNA mediante tecnica Southern Blotting e successiva ibridazione con sonda molecolare St B12.3. Digestione con enzimi di restrizione ECORI+Eagl. Pattern alterato. Analisi molecolare per la valutazione del numero e grandezza degli alleli contenenti sequenze ripetute CGG mediante PCR: 1 frammento. Conclusioni: presenza di un allele espanso contenente circa 70 repeats CGG compatibile con lo stato di permutazione”.
Le mie domande sono queste:

  1. Pensa sia necessario effettuare un altro test genetico più preciso, dato che sono passati 16 anni da quando lo feci?
  2. Esistono attualmente esami affidabili quanto la villocentesi o l’amniocentesi ma meno invasivi per rilevare la presenza o meno della sindrome nel feto?
  3. Avendo un numero di repeats relativamente “basso”, le possibilità che si espanda a mutazione completa rimangono comunque del 50%?

Chiedo scusa se mi sono dilungata, ma non pensavo sarei mai riuscita a rimanere incinta e ora che siamo riusciti a superare il primo scalino, ho paura di doverci trovare a prendere decisioni difficili.

Cara sig.ra,
la sindrome dell’X Fragile è una malattia ereditaria causata dall’alterazione di un gene (FMR1) localizzato nel cromosoma X. Il test da lei eseguito (il <em>Souther Blotting</em>), è ancora oggi un esame elettivo nella ricerca del numero di triplette CGG.
Con i mezzi tecnici moderni, il numero di triplette potrebbe risultare magari leggermente diverso, ma dubito in maniera significativa. Lei dunque, essendo portatrice sana, ha questo rischio di trasmissione dell’allele premutato in maniera espansa.
Quanto questo rischio si concretizzi non è semplice da stabilire. In percentuale si stima tra il 30 ed il 40%, a valori di 70 CGG come il suo.
Purtroppo non esistono oggi metodi diagnostici meno invasivi della villocentesi e/o amniocentesi che possano dare un esito con valore diagnostico assoluto.
Le consiglio di parlarne con il suo ginecologo e stabilire assieme le opzioni diagnostiche appropriate da percorrere sapendo, naturalmente, che in caso di feto di sesso maschile la possibilità di un allele con full mutation è concretamente più alta e tale eventualità è perfettamente rilevabile con i mezzi diagnostici a disposizione.
Mi tenga al corrente…

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista