Sia io che mio marito abbiamo effettuato la mappa cromosomica che ha
evidenziato i seguenti risultati. Io (classe 1971) 46xx, lui (classe 1974) 46xy/47xxy con un mosaicismo costituito da due linee
cellulari, una con corredo normale, l’altra con la presenza di un cromosoma
X sovrannumerico del 13% delle cellule esaminate.
Cosa comporta un tale risultato su una eventuale gravidanza, quante
percentuali ci sono che sia sterile? Attendo e ringrazio anticipatamente.
Egregia Signora,
la polisomia gonosomica 47,XXY fu descritta per la prima volta nel 1959 da
Jacobs in pazienti con sindrome di Klinefelter, affezione che quest’ultimo
autore aveva già precedentemente identificato come entità clinica autonoma.
Questa sindrome ha un’incidenza pari a 1:1000 nati di sesso maschile e
comporta un quadro clinico eterogeneo, ma preciso, aspetto somatico
eunucoide, anomalie a carico degli organi sessuali, ritardo mentale vario,
ecc. Per fortuna la vostra situazione è migliore per via che la patologia
cromosomica è presente soltanto in piccola percentuale. Mi faccia sapere
l’aspetto fenotipico del paziente, i livelli di FSH ed LH, così posso
essere più preciso nel diagnosticare se il paziente è a rischio sterilità.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento